Δότης σπέρματος με καρκινογόνο μετάλλαξη απέκτησε 200 παιδιά – Τουλάχιστον 4 περιπτώσεις στην Ελλάδα

Δεκάδες οικογένειες στην Ευρώπη, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, καλούνται να πραγματοποιήσουν εξειδικευμένες εξετάσεις στα παιδιά τους μετά την αποκάλυψη ότι το σπέρμα που χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψή τους προήλθε από δότη με καρκινογόνο γονίδιο.

Περίπου το 20% των 197 παιδιών που γεννήθηκαν από το σπέρμα του ανώνυμου άνδρα φέρουν μια μετάλλαξη που σχεδόν πάντα προκαλεί καρκίνο, ενώ ορισμένα παιδιά έχουν ήδη πεθάνει από τη νόσο.

Η αποκάλυψη έρχεται ύστερα από έρευνα του δικτύου ερευνητικής δημοσιογραφίας της Ευρωπαϊκής Ραδιοτηλεοπτικής Ένωσης, στο οποίο συμμετέχουν 14 κρατικά κανάλια.

Η Ελλάδα είναι μια από τις 14 ευρωπαϊκές χώρες όπου το σπέρμα πουλήθηκε σε κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Αν και οι ελληνικές αρχές της Ελλάδας δεν έχουν απαντήσει στο αίτημα για επίσημα δεδομένα, η έρευνα αποκάλυψε ότι το σπέρμα εστάλη σε εννέα κλινικές της χώρας.

Ένας παιδιατρικός ογκολόγος στην Ελλάδα ανέφερε ότι ανίχνευσε τη μετάλλαξη σε τρία παιδιά της ίδιας οικογένειας, τα οποία είχαν συλληφθεί με σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Ένα από τα παιδιά εμφάνισε καρκίνο, ενώ αργότερα εντοπίστηκε ακόμα ένα παιδί με τη μετάλλαξη.

Σύνδρομο Λι Φραουμένι

Το 2005, όταν ήταν ακόμα φοιτητής, ο ανώνυμος δότης «7069» προσέφερε επί πληρωμή το σπέρμα του στην Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος στη Δανία, η οποία παραδέχτηκε ότι το σπέρμα διατέθηκε σε υπερβολικά πολλούς λήπτες.

Η τράπεζα τόνισε πάντως ότι η εν λόγω μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικούς ελέγχους».

Ο δότης ήταν υγιής, χωρίς όμως να το γνωρίζει έφερε όμως τη μετάλλαξη σε ένα μέρος των πρόδρομων κυττάρων από τα οποία σχηματίζονται τα σπερματοζωάρια.

«Έχουμε παιδιά που έχουν ήδη εμφανίσει δύο διαφορετικούς καρκίνους και ορισμένα πέθαναν σε πολύ νεαρή ηλικία»

Πρόκειται για μια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στην προστασία του οργανισμού από τον καρκίνο.

Όσα παιδιά κληρονόμησαν τη μετάλλαξη είναι 90% πιθανό να εμφανίσουν διαφόρους τύπους καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού και του εγκεφάλου, τα σαρκώματα και λευχαιμία, μεταξύ άλλων. Η γενετική πάθηση ονομάζεται σύνδρομο Λι Φραουμένι.

«Είναι μια φρικτή διάγνωση» δήλωσε στο BBC η Κλερ Τέρνμπελ, καθηγήτρια Γενετικής στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου στο Λονδίνο. «Είναι μια πολύ σκληρό για μια οικογένεια. Ζεις διά βίου βάρος με αυτόν τον κίνδυνο και είναι ξεκάθαρα ολέθριο».

Για τους φορείς της μετάλλαξης απαιτούνται ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες και υπερηχογραφήματα κοιλίας για τον εντοπισμό όγκων. Ορισμένες γυναίκες επιλέγουν να υποβληθούν προληπτικά σε μαστεκτομή.

Οι γονείς που προμηθεύτηκαν σπέρμα από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος στη Δανία καλούνται τώρα να επικοινωνήσουν με την αρμόδια αρχή της χώρας τους.

Θάνατοι παιδιών

Η υπόθεση ξεκίνησε νωρίτερα φέτος, όταν παιδίατροι που εξέτασαν παιδιά με καρκίνο εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Γενετικής Ανθρώπου.

Όπως ανέφεραν, είχαν εντοπίσει 23 φορείς της μετάλλαξης σε σύνολο 67 παιδιών που είχαν αναγνωριστεί μέχρι τότε.

Δεκάδες ακόμα περιπτώσεις αποκαλύφθηκαν από την έρευνα, η οποία βασίστηκε σε έγγραφα και συνεντεύξεις με γιατρούς και ασθενείς. Το πραγματικό νούμερο μπορεί να υπερβαίνει τα 197 παιδιά, δεδομένου ότι ορισμένες χώρες δεν έχουν ακόμα αποστείλει δεδομένα.

«Υπάρχουν αρκετά παιδιά που έχουν ήδη εμφανίσει καρκίνο» δήλως η δρ Εντβίγκ Κασπέρ του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Ρουέμ.

«Έχουμε και κάποια παιδιά που έχουν ήδη εμφανίσει δύο διαφορετικούς καρκίνους και ορισμένα πέθαναν σε πολύ νεαρή ηλικία»

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος παραδέχτηκε ότι σε κάποιες περιπτώσεις ξεπεράστηκαν τα όρια που θέτουν ορισμένες χώρες στο πόσες φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί το σπέρμα κάθε δωρητή.

Στο Βέλγιο, για παράδειγμα, το όριο είναι έξι οικογένειες. Παρόλα αυτά, το σπέρμα του δότη 7069 χρησιμοποιήθηκε από 38 γυναίκες που απέκτησαν 53 παιδιά.