Πλήρης χαρτογράφηση 21 τύπων καρκίνου του μαστού από Βρετανούς επιστήμονες

Η νέα αυτή εξέλιξη δημιουργεί βάσιμες ελπίδες για πρώιμη ανίχνευση της νόσου και αποτελεσματικότερη θεραπεία στο μέλλον.

Η έρευνα, πρωτοποριακή στο είδος της, «ξεμπλέκει» το κουβάρι της γενετικής ιστορίας του πως προκύπτει ο καρκίνος, επιτρέποντας στους επιστήμονες να αναγνωρίσουν πρότυπα μετάλλαξης που πυροδοτούν την ανάπτυξη των όγκων του μαστού και έτσι να διαλευκάνουν τις διεργασίες που κρύβονται πίσω απ’ αυτούς.

«Τα νέα αυτά στοιχεία έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην κατανόηση του τρόπου ανάπτυξης των καρκίνων του μαστού στο διάστημα πριν την διάγνωση και μπορεί να μας βοηθήσουν να βρούμε νέους στόχους για την βελτίωση της διάγνωσης ή της θεραπευτικής παρέμβασης μελλοντικά», εξηγεί ο Δρ Μάικ Στράττον που ηγήθηκε της έρευνας.

Ο καρκίνος του μαστού γίνεται αιτία θανάτου περισσοτέρων από 450.000 γυναικών παγκοσμίως κάθε χρόνο καθώς είναι ο συχνότερος γυναικολογικός καρκίνος, αναλογώντας στο 16% όλων των περιπτώσεων καρκίνου, σύμφωνα με στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ).

Αξίζει δε να σημειωθεί ότι πέρσι μελέτη του Ινστιτούτου Μετρήσεων και Εκτιμήσεων της Υγείας των ΗΠΑ έδειξε ότι οι περιπτώσεις καρκίνου του μαστού παγκοσμίως έχουν διπλασιαστεί τα τελευταία 30 χρόνια, από 641.000 περιπτώσεις το 1980 σε 1,6 εκατομμύρια το 2010, ρυθμός ανάπτυξης που ξεπερνά αυτόν του παγκόσμιου πληθυσμού.

«Είναι η πρώτη φορά που καταφέρνουμε να μελετήσουμε τόσο εξονυχιστικά τα γονιδιώματα του καρκίνου του μαστού», εξηγεί ο Πήτερ Καμπελ επικεφαλής Καρκινικής Γενετικής και Γονιδιωμάτων στο Ινστιτούτο «Wellcome Trust Sanger» του Κέιμπριτζ.

«Η μελέτη δίνει στους επιστήμονες μια πλήρη πανοραμική άποψη του καρκινικού γονιδιώματος και τους βοηθά να αναγνωρίσουν τα πρότυπα μετάλλαξης, αλλά όχι τις ξεχωριστές μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια», διευκρινίζει.

Οι σημασία των μεταλλάξεων στο DNA
«Γνωρίζουμε ήδη ότι όλοι οι καρκίνοι αποδίδονται σε ανωμαλίες του DNA που συμβαίνουν σε ένα πολύ συγκεκριμένο κύτταρο του οργανισμού κατά τη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου», εξηγεί ο Δρ Στράττον.

«Ωστόσο είναι αξιοσημείωτο πόσο ατελής είναι η γνώση μας για τις διαδικασίες που προκαλούν αυτές τις ανωμαλίες, τις μεταλλάξεις στο DNA», συμπληρώνει.

Η ομάδα του Δρ Στράττον χαρτογράφησε τα γονιδιώματα 21 τύπων καρκίνου του μαστού και καταλογογράφησε όλες τις μεταλλάξεις. Εντόπισε έτσι πέντε μείζονες διαδικασίες που προκαλούν την αλλαγή σε ένα γράμμα του κώδικα έναντι ενός άλλου. Ο γενετικός κώδικας αποτελείται από τέσσερα γράμματα DNA, Α, C, G και Τ.

Αυτό που εξέπληξε τους ερευνητές είναι ότι μια εκ των διαδικασιών αυτών χαρακτηρίζεται από μικρές «θήκες» εκτενώς μεταλλαγμένων περιοχών του γονιδιώματος. Αυτή η αιφνίδια «καταιγίδα» μεταλλάξεων παρατηρείται συχνά στους καρκίνους του μαστού.

Ενώ οι ερευνητές δεν κατανοούν πλήρως τις διαδικασίες πίσω από αυτές τις «καταιγίδες», πιστεύουν ότι μπορεί να οφείλονται σε συστατικά του κυττάρου που η φυσιολογική του λειτουργία είναι η δημιουργία ή μετάλλαξη του DNA.

«Πιστεύουμε ότι μερικές φορές στα φυσιολογικά κύτταρα, αυτό σταματά να συμβαίνει και έχουμε υπερλειτουργία. Έτσι προκαλούνται πολλές μεταλλάξεις και η συσσώρευση τους εξωθεί το κύτταρο να εξελιχθεί σε καρκίνο», εξηγεί ο ερευνητής.

Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι αυτές και άλλες μεταλλάξεις συναθροίζονται στα κύτταρα του μαστού κατά την διάρκεια του χρόνου, αρχικά με αργό ρυθμό, και στην συνέχεια με μεγαλύτερη ορμή, καθώς εδραιώνεται η γενετική βλάβη.

Όταν λοιπόν ο καρκίνος του μαστού είναι πια αρκετά «μεγάλος» για να διαγνωστεί, αποτελείται από έναν αριθμό γενετικά συγγενικών οικογενειών κυττάρων, με μια οικογένεια να κυριαρχεί επί του καρκίνου.