36

Οι άνθρωποι που φέρουν μια συγκεκριμένη μεταλλάξη σε ένα γονίδιο που ρυθμίζει την αποβολή αλατιού από τους νεφρούς κινδυνεύουν περισσότερο από υψηλή αρτηριακή πίεση, διαπιστώνουν Αμερικανοί κυνηγοί γονιδίων.

Οι ελαττωματικές ποικιλίες του γονιδίου STK39 εντοπίστηκαν με γενετικές αναλύσεις σε 542 άτομα μιας σχετικά απομονωμένης κοινότητας στην Πενσιλβάνια των ΗΠΑ.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ διαπίστωσαν ότι έως και το 20% των ατόμων που εξετάστηκαν έφερε την ελαττωματική ποικιλία του STK39 σε ένα ή δύο αντίγραφα (ένα από τον κάθε γονέα).

Το γονίδιο STK39 περιέχει την πληροφορία για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης η οποία ρυθμίζει την αποβολή αλατιού από τους νεφρούς -έναν βασικό μηχανισμό για τον καθορισμό της πίεσης του αίματος.

Όπως επισήμανε στο Reuters η επικεφαλής της μελέτης Γεν-Πέι Κρίστι Τσανγκ, το STK39 παίζει ρόλο σε κάποιες περιπτώσεις υπέρτασης, σίγουρα όμως υπάρχουν και άλλα γονίδια που συμμετέχουν στη ρύθμιση της πίεσης.

Ανεξάρτητα από τα αίτιά της, η υπέρταση μπορεί να προκαλέσει καρδιοπάθειες εγκεφαλικά επεισόδια και βλάβες στους νεφρούς.

Η τελευταία μελέτη πραγματοποιήθηκε σε εθελοντές του Παλαιού Τάγματος των Αμις, μιας θρησκευτικής κοινότητας που ζει υπό καθεστώς πολιτιστικής και γενετικής απομόνωσης στην Κομητεία Λάνκαστερ της Πενσιλβάνια.

Οι Αμις του Λάνκαστερ θεωρούνται ιδανικό δείγμα για γενετικές μελέτες ακριβώς λόγω αυτής της απομόνωσης: Όλα τα άτομα της κοινότητας κατάγονται από μια μικρή ομάδα Ευρωπαίων που έφτασε στην Πενσιλβάνια στις αρχές του 18ου αιώνα και διατηρούν μέχρι σήμερα έναν κοινό τρόπο ζωής.

Τα αρχικά ευρήματα επιβεβαιώθηκαν με ανάλογες αναλύσεις σε μια ακόμα κοινότητα των Αμις καθώς και σε άτομα καυκασιανής καταγωγής από την Ευρώπη και τις ΗΠΑ.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ

Ειδήσεις Σήμερα: