Αισιόδοξα μηνύματα για την πρόληψη και τη θεραπεία αιματολογικών νοσημάτων

Αθήνα: Αισιόδοξα μηνύματα για την πρόληψη και τη θεραπεία αιματολογικών νοσημάτων δόθηκαν κατά τη διάρκεια συνέντευξης τύπου, με την ευκαιρία του 18ου Πανελληνίου Αιματολογικού Συνεδρίου, που οργανώνεται από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία και οι εργασίες του οποίου θα πραγματοποιηθούν από 14 έως 17 Νοεμβρίου 2007 στο συνεδριακό κέντρο «Ιωάννης Βελλίδης» της Θεσσαλονίκης.

Μιλώντας προς τους δημοσιογράφους ο πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και πρόεδρος του συνεδρίου Αχιλλέας Αναγνωστόπουλος, διευθυντής της Αιματολογικής Κλινικής του Νοσοκομείου «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης αναφέρθηκε κατ’ αρχή στις αιμοσφαιρινοπάθειες, που αποτελούν ένα από τα συχνότερα κληρονομικά νοσήματα του ελληνικού πληθυσμού.

Λόγω της υψηλής συχνότητάς τους στη χώρα μας, η εφαρμογή εθνικού προγράμματος πρόληψης οδήγησε στη μείωση του αριθμού των γεννήσεων παιδιών πασχόντων από κλινικά σημαντική αιμοσφαιρινοπάθεια. Οι γεννήσεις πασχόντων παιδιών οφείλονται κυρίως σε μη χρησιμοποίηση του εθνικού προγράμματος πρόληψης από μη ενημέρωση ή αδιαφορία.

Τα τελευταία 30 χρόνια, η συμβατική θεραπεία της β-θαλασσαιμίας, η οποία κατά κανόνα βασίζεται στις τακτικές μεταγγίσεις αίματος και στην αποσιδήρωση, έχει σημαντικά βελτιώσει την επιβίωση, αναστρέφει σε κάποιο βαθμό και τις βλάβες ορισμένων οργάνων. Ωστόσο, η μόνη ριζική θεραπεία για τη θαλασσαιμία είναι, προς το παρόν, η αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών. Δεν έχουν όμως όλοι οι ασθενείς, έναν πλήρως συμβατό δότη με συνολική πιθανότητα να έχει κανείς ένα συμβατό μέλος στην οικογένεια περίπου 30-36%. Επιπρόσθετα, η μέθοδος συνοδεύεται από σοβαρές επιπλοκές. Αυτοί οι περιορισμοί ενισχύουν την ανάγκη ανάπτυξης της γονιδιακής θεραπείας για τις αιμοσφαιρινοπάθειες. Στον τομέα αυτόν θα ακουστούν νέα πράγματα από Έλληνες και ξένους ερευνητές.

Ο κ. Αναγνωστόπουλος τόνισε επίσης, ότι η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων, που διανύει την 4η δεκαετία της εφαρμογής της αποτελεί θεραπευτική επιλογή με δυνατότητα ίασης σε επιλεγμένους ασθενείς με αιματολογική κακοήθεια ή κληρονομικά νοσήματα. Τα αρχικά πειραματικά δεδομένα, τα αντιγόνα ιστοσυμβατότητας, η οριοθέτηση μειζόνων κλινικών εκδηλώσεων, όπως η νόσος του μοσχεύματος κατά του ξενιστή, η γνώση και ερμηνεία της ανοσοβιολογίας της μεταμόσχευσης με την ανάδειξη της αντιλευχαιμικής δράσης του μοσχεύματος, εδραίωσαν την μεταμόσχευση αλλογενών αιμοποιητικών κυττάρων. Παρά την εξέλιξη και την υποστηρικτική αγωγή η τοξικότητα της μεταμόσχευσης παραμένει σε μη ικανοποιητικά επίπεδα και ιδίως σε μεγαλύτερους ασθενείς. Επίσης, μεγάλο πρόβλημα στην εφαρμογή της μεθόδου είναι η ανεύρεση του κατάλληλου δότη, εφόσον η συνολική πιθανότητα να έχει κανείς ένα συμβατό μέλος στην οικογένεια είναι μόλις 30%.

Τα τελευταία δέκα χρόνια έχουν αναπτυχθεί και εφαρμοσθεί εναλλακτικές μέθοδοι μεταμόσχευσης, που επιλέγονται με βάση τη νόσο και φάση νόσου του ασθενούς, τη γενική του κατάσταση, καθώς και την ύπαρξη διαθέσιμου κατάλληλου δότη με σκοπό να επωφεληθούν περισσότεροι ασθενείς από αυτήν. Έτσι, εκτός από την αλλογενή μεταμόσχευση από συμβατό, συγγενή δότη, μεταξύ άλλων εφαρμόζονται επίσης με ενθαρρυντικά αποτελέσματα:

– αλλογενής μεταμόσχευση, από μη συγγενείς δότες,

– αλλογενής μεταμόσχευση με ελαττωμένης ισχύος προπαρασκευαστικό σχήμα: εφαρμόζεται σε ασθενείς μεγάλης ηλικίας ή σε ασθενείς που δεν είναι ικανοί λόγω συνυπάρχουσας νοσηρότητας να υποβληθούν σε συμβατική «κλασική» μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων,

– μεταμόσχευση με ομφαλοπλακουντιακό μόσχευμα που περιέχει μεγάλο αριθμό αρχέγονων κυττάρων και είναι ικανό να αποκαταστήσει αιμοποίηση μόνιμη σε παιδιά και ενήλικες. Ήδη έχουν αναπτυχθεί αντίστοιχες τράπεζες.

Λοιμώξεις

Οι λοιμώξεις αποτελούν βασική αιτία νοσηρότητας και θανάτου για τους ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες. Η αντιμετώπιση συχνά είναι δυσχερής, ιδίως όταν δεν ανιχνευθεί το υπεύθυνο μικρόβιο. Επίσης, πολλά προβλήματα απορρέουν από τη μη ορθολογική χρήση των αντιβιοτικών, η οποία οδηγεί σε προβλήματα ανθεκτικών στελεχών.

Στο συνέδριο θα αναφερθούν πρόδρομα αποτελέσματα από μια μεγάλη, προοπτική μελέτη καταγραφής λοιμώξεων σε ασθενείς με λοίμωξη σε έδαφος χαμηλού αριθμού λευκών αιμοσφαιρίων λόγω χημειοθεραπείας για την αντιμετώπιση κακοήθων αιματολογικών νοσημάτων. Στην ίδια μελέτη καταγράφηκε το είδος των μικροβίων και η αντοχή τους στα αντιβιοτικά. Στη μελέτη συμμετείχαν 10 σημαντικά αιματολογικά κέντρα από όλη την Ελλάδα. Η μελέτη ήδη έδωσε ενδιαφέροντα στοιχεία για το φάσμα των λοιμώξεων που αναπτύσσονται στους ασθενείς. Αναμένεται με ενδιαφέρον η ολοκλήρωσή της.

Οι μεγάλες μελέτες επιδημιολογικού χαρακτήρα προσφέρουν πάντοτε χρήσιμες ενδείξεις για το σχεδιασμό της πολιτικής υγείας. Στο συνέδριο θα ανακοινωθούν τα αποτελέσματα από την ευρεία ανάλυση με αντικείμενο την κατανομή των ομάδων αίματος στον ελληνικό πληθυσμό, που πραγματοποίησε το 2ο Περιφερειακό Κέντρο Αιμοδοσίας και Κέντρο Αιμορροφιλικών του Λαϊκού Νοσοκομείο Αθηνών.

Η μελέτη βασίστηκε σε εξέταση σχεδόν 80.000 μονάδων αίματος από 57.304 αιμοδότες κατά το χρονικό διάστημα 1/1/2003-30/6/2007. Μεταξύ άλλων, οι συγγραφείς αναφέρουν συντριπτική υπεροχή των αιμοδοτών περιβάλλοντος (δηλαδή των συγγενών και οικείων των ασθενών), η οποία αναδεικνύει την επιτακτική ανάγκη προσέλκυσης εθελοντών αιμοδοτών. Επίσης, αναφέρουν αξιοσημείωτη συμμετοχή των οικονομικών μεταναστών και επισημαίνουν ότι αποτελεί πρόκληση η βέλτιστη αξιοποίηση του αιμοδοτικού αυτού υποσυνόλου.

Χρόνια μυελογενής λευχαιμία

Η χρόνια μυελογενής λευχαιμία είναι νόσος του αρχέγονου αιμοποιητικού κυττάρου. Κλινικά, εξελίσσεται σε τρεις φάσεις (χρόνια φάση, επιταχυνόμενη φάση και βλαστική κρίση). Εκδηλώνεται συνήθως με τη χρόνια φάση, σε μέση ηλικία (μεταξύ 30-60 ετών). Χαρακτηριστικά, διαπιστώνεται αύξηση των λευκοκυττάρων. Χωρίς θεραπεία, μετά από διαφορετικό για κάθε ασθενή χρονικό διάστημα, η νόσος εισέρχεται στην επιταχυνόμενη φάση και, τελικά, στη βλαστική κρίση, που ισοδυναμεί με οξεία λευχαιμία δυσμενέστατης πρόγνωσης. Στο παρελθόν, η μέση επιβίωση των ασθενών σε βλαστική κρίση, ανεξάρτητα από το χημειοθεραπευτικό σχήμα που ελάμβαναν, ήταν περίπου 5 μήνες. Παλαιότερα, η μοναδική μέθοδος που προσέφερε τη δυνατότητα ίασης από τη νόσο ήταν η αλλογενής μεταμόσχευση, με όλα τα γνωστά προβλήματα και περιορισμούς.

Το 1960 στη Φιλαδέλφεια των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής ανακαλύφθηκε, ότι οι ασθενείς με χρόνια μυελογενή λευχαιμία εμφανίζουν μια χαρακτηριστική και ειδική γενετική βλάβη που ονομάστηκε χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας. Σε μοριακό επίπεδο, αυτή η βλάβη απορυθμίζει την έκφραση ενός γονιδίου το οποίο εμπλέκεται σε πολλές και σημαντικές λειτουργίες των κυττάρων του αίματος. Προϊόν του ανώμαλου γονιδίου είναι ένα παθολογικό ένζυμο με πολύ αυξημένη δραστηριότητα σε σχέση προς το αντίστοιχο φυσιολογικό ένζυμο.

Επανάσταση στη θεραπεία της χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας επέφερε η ανακάλυψη του φαρμάκου Glivec, το οποίο δρα ως εκλεκτικός αναστολέας του ενζύμου που παράγεται από το παθολογικό γονίδιο. Το Glivec θεωρείται ως υπόδειγμα «στοχευμένης» θεραπείας. Τα αποτελέσματα από την εφαρμογή του υπήρξαν πράγματι εντυπωσιακά: το Glivec επιτυγχάνει έλεγχο της νόσου χωρίς ιδιαίτερη τοξικότητα. Μάλιστα, εμφανίζει ικανοποιητική αποτελεσματικότητα ακόμα και σε προχωρημένη νόσο. Πιο πρόσφατα, σε θεραπευτική εφαρμογή πέρασαν και νεώτεροι αναστολείς του ενζύμου, όπως το Dasatinib και το Nilotinib. Μετά την εισαγωγή του Glivec και των νεώτερων παρεμφερών αναστολέων, οι ενδείξεις για αλλογενή μεταμόσχευση στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία μειώθηκαν εντυπωσιακά.

Αιμόσταση

Οι κλινικές εκδηλώσεις της αθηροσκλήρυνσης, όπως το οξύ έμφραγμα του μυοκαρδίου και άλλες αγγειοπάθειες, συνήθως εμφανίζονται μετά την πέμπτη δεκαετία. Αυτό οδηγεί στην εύλογη υπόθεση ότι για την εμφάνιση οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου σε νεαρή ηλικία πιθανόν ευθύνεται και το γενετικό υπόβαθρο.

Τα τελευταία χρόνια, έχουν αναγνωριστεί πολλές και ποικίλες γενετικές βλάβες και παραλλαγές, γνωστές ως πολυμορφισμοί, που επηρεάζουν τη διεργασία της πήξης του αίματος. Πολλές από τις βλάβες αυξάνουν την προδιάθεση για θρομβώσεις, συχνά με όχι πλήρως διευκρινισμένο τρόπο. Αυτή η κατάσταση αναφέρεται ως θρομβοφιλία.

Η ομάδα του αιματολογικού εργαστηρίου και της μονάδας αιμοδοσίας του νοσοκομείου «Αττικόν», σε συνεργασία με τη Β’ καρδιολογική κλινική του ίδιου νοσοκομείου, εξέτασε γενετικούς παράγοντες που πιθανόν εμπλέκονται στην εμφάνιση οξέος εμφράγματος του μυοκαρδίου σε νεαρή ηλικία. Από τη σχετική μελέτη, που θα ανακοινωθεί στο συνέδριο, προέκυψαν ενδιαφέρουσες και ισχυρές ενδείξεις για το ρόλο συγκεκριμένων βλαβών στην αύξηση του κινδύνου για έμφραγμα, αλλά και για την προστατευτική επίδραση άλλων γενετικών παραλλαγών.

Η Αιματολογία προόδευσε σημαντικά τα τελευταία 20 χρόνια. Υπάρχουν ορισμένες κακοήθεις παθήσεις που η επιβίωσή τους βελτιώθηκε πάρα πολύ. Η οξεία προμυελοκυτταρική λευχαιμία, η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία των παιδιών και το λέμφωμα Hodgkin ιώνται σε ποσοστά μεγαλύτερα του 80% και σε μερικές περιπτώσεις του 90%. Άλλες παθήσεις όπως η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα, η άνοση θρομβοπενία γνωρίζουν ανάλογες βελτιώσεις. Η γονιδιακή θεραπεία ετοιμάζει σύντομα λύσεις σε πολλές άλλες παθήσεις.

Η Αιματολογία σε κλινικό επίπεδο, σε επίπεδο εργαστηριακής υποστήριξης και στην αιμοδοσία προσφέρει πολλά στους Έλληνες ασθενείς, ως πρόληψη και ως θεραπεία. Αν είχε και την αναγκαία στήριξη θα συνέβαλε υπό καλύτερες συνθήκες στην υγεία του ελληνικού πληθυσμού. Πάντως, είναι χαρακτηριστικό ότι δεν χρειάζεται πια η έξοδος στο εξωτερικό για αιματολογικές παθήσεις. Τα αποτελέσματα των ελληνικών κέντρων είναι εφάμιλλα των καλύτερων κέντρων της αλλοδαπής.

health.in.gr