Πειραματικό φάρμακο υπόσχεται καταπολέμηση πολλών γενετικών ασθενειών
Λονδίνο: Ένα πειραματικό φάρμακο, που επιτρέπει στον οργανισμό να αγνοεί ορισμένα λάθη του DNA, θα μπορούσε να αποδειχθεί αποτελεσματικό στην καταπολέμηση εκατοντάδων γενετικών ασθενειών.
Λονδίνο: Ένα πειραματικό φάρμακο, που επιτρέπει στον οργανισμό να αγνοεί ορισμένα λάθη του DNA, θα μπορούσε να αποδειχθεί αποτελεσματικό στην καταπολέμηση εκατοντάδων γενετικών ασθενειών.
Η ουσία ξεκίνησε να δοκιμάζεται σε ανθρώπους για τη θεραπεία της μυικής δυστροφίας Ντουσέν και της κυστικής ίνωσης. Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, ωστόσο θα περάσουν χρόνια μέχρι να ολοκληρωθεί η τελική φάση των κλινικών δοκιμών.
Όπως αναφέρει το Γαλλικό Πρακτορείο Ειδήσεων, η εταιρεία PTC Pharmaceuticals, με έδρα το Νιου Τζέρσεϊ των ΗΠΑ, εκτιμά ότι υπάρχουν γύρω στις 1.800 γενετικές ασθένειες στις οποίες θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί το νέο φάρμακό της.
Μεταλλάξεις
Προκειμένου να παραχθεί κάθε πρωτεΐνη του οργανισμού, οι «κατασκευαστικές οδηγίες» που περιέχει το γονίδιο της πρωτεΐνης αρχικά μεταγράφονται σε ένα μόριο RNA. Το μόριο αυτό μετακινείται στη συνέχεια προς τα ριβοσώματα, τις μηχανές πρωτεϊνοσύνθεσης του κυττάρου.
Ορισμένα λάθη που συσσωρρεύονται στο DNA, οι λεγόμενες μεταλλάξεις «χωρίς νόημα», αναγκάζουν το ριβόσωμα να σταματήσει πρόωρα τη σύνθεση της πρωτεΐνης. Η τελική πρωτεΐνη μένει έτσι μικρότερη από το φυσιολογικό.
Το πειραματικό φάρμακο PTC124 συνδέεται στο ριβόσωμα και το αναγκάζει να αγνοεί αυτές τις μεταλλάξεις, ώστε να παράγεται η φυσιολογική πρωτεΐνη.
Όπως αναφέρουν ερευνητές της εταιρείας στο περιοδικό Nature, το PTC124 αποδείχθηκε αποτελεσματικό σε ποντίκια στα οποία είχαν εισαχθεί μεταλλάξεις χωρίς νόημα, ώστε να εκδηλώνουν τη μυική δυστροφία Ντουσέν.
Η ασθένεια εμποδίζει την παραγωγή φυσιολογικής δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη διατήρηση των μυών -οι ασθενείς συνήθως δεν επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των 30 ετών. Το γονίδιο της δυστροφίνης είναι το μεγαλύτερο στο ανθρώπινο γονιδίωμα και, ως εκ τούτου, συσσωρεύει και τα περισσότερα λάθη.
Πάντως, το πειραματικό φάρμακο δεν μπορεί να είναι αποτελεσματικό στα περιστατικά μυικής δυστροφίας Ντουσέν που οφείλονται σε άλλα είδη μεταλλάξεων. Μόλις το 13% των περιστατικών οφείλονται σε μεταλλάξεις χωρίς νόημα, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό για την κυστική ίνωση -μια ασθένεια των πνευμόνων- είναι 70%.
Αλλες ασθένειες στις οποίες οι μεταλλάξεις χωρίς νόημα αντιστοιχούν σε σημαντικό ποσοστό των κρουσμάτων είναι η αιμοφιλία, η νευροϊνωμάτωση και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
health.in.gr
- Κραν Μοντανά: «Σκοτώσατε τον γιο μου, θα πληρώσετε» – Προπηλάκισαν τους ιδιοκτήτες του μοιραίου μπαρ
- Η Αυστραλία στους 50 βαθμούς – Ρεκόρ ζέστης και πυρκαγιές σημαδεύουν το καλοκαίρι στο νότιο ημισφαίριο
- Betsson: Ψηφίζεις τους κορυφαίους των ημιτελικών και διεκδικείς μια θέση στον τελικό του Κυπέλλου Ελλάδας Betsson
- Κυκλοφορούν την Παρασκευή (13/2) τα εισιτήρια για το Ολυμπιακός – Παναιτωλικός
- Δεν ενοχλεί τόσο ο αποκλεισμός, όσο η αδυναμία
- Απόφαση ονοματοδοσίας Σχολικού Γυμναστηρίου σε «Ιωάννης Ιωαννίδης»
- Στο 2,5% ο πληθωρισμός τον Ιανουάριο – Πού καταγράφονται οι μεγαλύτερες ανατιμήσεις
- Σαμουράι: Η αληθινή ιστορία πίσω από τον μύθο των άτρωτων πολεμιστών
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Πέμπτη 12.02.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/02/bernard-WQChxc_ZPE4-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442