«Παθολογικό» γονίδιο διευκολύνει την τεκνοποίηση

Λονδίνο: Γονίδιο που σχετίζεται με την εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, τις αποβολές και τον πρόωρο τοκετό ενδέχεται να βοηθά τις γυναίκες να τεκνοποιήσουν, σύμφωνα με τα πρώτα αποτελέσματα μελέτης Γερμανών ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Lumbeck.

Συνήθως τα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες εμφανίζονται σε λίγα άτομα, αφού -σύμφωνα με τη θεωρία της εξέλιξης- ευνοείται η σταδιακή εξαφάνισή τους. Ωστόσο, το ένα στα είκοσι άτομα που φέρουν το γονίδιο FVL (παράγοντας -V-Leiden) στο γονιδιακό του υλικό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει είτε εν τω βάθει φλεβοθρόμβωσης των κάτω άκρων είτε προβλήματα εγκυμοσύνης (όπως αποβολή του εμβρύου ή πρόωρο τοκετό).

Οι ερευνητές μελέτησαν δείγματα DNA 102 γυναικών που είχαν υποβληθεί με επιτυχία σε μέθοδο τεχνητής γονιμοποίησης, ονόματι ICSI. Σε αυτήν τη μέθοδο τα έμβρυα παράγονται στο εργαστήριο μέσω γονιμοποίησης ωαρίων από σπερματοζωάρια και στη συνέχεια εισάγονται στη μήτρα, όπου και αφήνονται να εμφυτευτούν χωρίς ιατρική παρέμβαση.

Οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι στις εννέα από τις δέκα γυναίκες που ήταν φορείς του παραπάνω γονιδίου επιτεύχθηκε η εμφύτευση του γονιμοποιημένου ωαρίου, ενώ το αντίστοιχο ποσοστό σε εκείνες που δεν είχαν το γονίδιο ήταν 45 στις 92.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι οι «ιδιότητες» του συστήματος πήξης των γυναικών-φορέων του γονιδίου συμβάλλουν στη διευκόλυνση της σύλληψης του εμβρύου. Αυτό το πλεονέκτημα πιθανότατα αντισταθμίζει τους υπόλοιπους παράγοντες που θέτουν σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη, στοιχείο που μπορεί να ερμηνεύσει το λόγο της μακράς επιβίωσης του γονιδίου.

Η ομάδα των επιστημόνων από το Lubeck ευελπιστεί ότι η ανακάλυψή τους θα βοηθήσει τις γυναίκες με προβλήματα υπογονιμότητας, διευκολύνοντας την εμφύτευση του γονιμοποιημένου ωαρίου.

«Οι γνώσεις μας για τη συμβολή των γενετικών παραγόντων στην εμφύτευση του ωαρίου στη μήτρα είναι περιορισμένες, αλλά, από ό,τι φαίνεται, σε αυτή την πολύπλοκη διεργασία εμπλέκονται πολλοί παράγοντες» δήλωσε στο BBC η Δρ Α.Σάρκεϊ, του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ, που ασχολείται ειδικά με αυτό το ερευνητικό πεδίο.

Εξάλλου, στην άλλη πλευρά του Ατλαντικού οι επιστήμονες πλησιάζουν στην ανακάλυψη εργαστηριακής μεθόδου έγκαιρου εντοπισμού των εγκύων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρου τοκετού.

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Αλαμπάμα του Μπέρμινγχαμ υποστηρίζουν ότι η συνδυαστική χρήση τριών εργαστηριακών παραμέτρων (της α-εμβρυϊκής σφαιρίνης, της αλκαλικής φωσφατάσης και του παράγοντα διέγερσης των κοκκιοκυττάρων) με δύο πιο σταθερές παραμέτρους (το μήκος του τραχήλου της μήτρας και την παρουσία μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται εμβρυϊκή φιμπρονεκτίνη) μπορεί να χρησιμεύσει ως προγνωστικός δείκτης πρόωρου τοκετού. Το 78% των εγκύων που κρίνονται «θετικές» για αυτόν το δείκτη αναμένεται να γεννήσει μέσα στις επόμενες οκτώ εβδομάδες από την ημερομηνία διεξαγωγής της δοκιμασίας.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που εμπλέκονται στην πρόκληση πρόωρου τοκετού, όπως η δίδυμη κύηση, το ιστορικό προηγούμενου πρόωρου τοκετού, οι αιμορραγίες δεύτερου και τρίτου τριμήνου κ.ά. Η ταυτόχρονη χρησιμοποίηση πολλαπλών παραμέτρων αντανακλά τους ποικίλους παράγοντες που σχετίζονται με το ενδεχόμενο πρόωρου τοκετού.

«Εάν τα πρώτα αποτελέσματα της έρευνας επιβεβαιωθούν μέσω εκτενέστερων μελετών, τότε με μία απλή εργαστηριακή εξέταση αίματος κατά την 24η εβδομάδα της κύησης θα είναι εφικτή η ανίχνευση των εγκύων που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου για πρόωρο τοκετό. Η έγκαιρη αναγνώριση της πιθανότητας πρόωρου τοκετού μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση τρόπου αποτροπής του» δήλωσε στο Reuters ο Δρ Ρόμπερτ Γκόλντενμπεργκ, που ηγήθηκε των ερευνών.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο τεύχος του Σεπτεμβρίου του έντυπου American Journal of Obstetrics and Gynecology.

health.in.gr