Σπάνια μετάλλαξη διπλασιάζει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού

36

Μια ακόμα γενετική ποικιλομορφία που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού ανακαλύφθηκε σε βρετανική μελέτη. Η σχετικά σπάνια μετάλλαξη εντοπίζεται σε γονίδιο που βοηθά την επιδιόρθωση του DNA και διπλασιάζει την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου.

Το νέο γονίδιο, γνωστό ως BRIP1 ή ΒΑCH1, φαίνεται ότι εμπλέκεται και στην εκδήλωση μιας άλλης ασθένειας που ονομάζεται αναιμία Φανκόνι, όπως συμβαίνει και με το BRCA2, ένα άλλο γονίδιο του καρκίνου του μαστού.

«Ο καρκίνος του μαστού είναι περίπου δύο φορές πιο συχνός σε αδελφές και μητέρες γυναικών που έχουν νοσήσει σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό» γράφουν στο Nature Genetics οι ερευνητές του Ινστιτούτου Έρευνας Καρκίνου στο Σάτον της Βρετανίας.

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1, BRCA2 και P53 αυξάνουν τον κίνδυνο κατά δέκα έως 20 φορές έως την ηλικία των 60 ετών. Μεταλλάξεις στα CHEK2 και ATM διπλασιάζουν την πιθανότητα.

«Όλα μαζί αυτά τα γονίδια προδιάθεσης εκτιμάται ότι αντιστοιχούν έως και στο 25% του οικογενούς κινδύνου για καρκίνο του μαστού» εξηγούν οι ερευνητές.

Όπως αναφέρει το Reuters, η ομάδα του ινστιτούτου εξέτασε 1.212 ασθενείς που δεν έφεραν μεταλλάξεις στα BRCA1 και 2 και περισσότερες από 2.000 γυναίκες χωρίς καρκίνο του μαστού

Μεταλλάξεις του BRIP1 ανιχνεύθηκαν σε εννέα ασθενείς και μόλις σε δύο υγιείς εθελόντριες, διαφορά που υποδεικνύει ότι οι γενετικές αυτές βλάβες διπλασιάζουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ