Νέα Υόρκη: Ομάδα Γερμανών ερευνητών βρίσκεται πολύ κοντά στην κατανόηση του πως μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη κάνει ορισμένα άτομα να ξυπνούν πάρα πολύ πρωί, γεγονός που αναμένεται να συντελέσει στην καλύτερη κατανόηση διαφόρων διαταραχών του ύπνου.
Νέα Υόρκη: Ομάδα Γερμανών ερευνητών βρίσκεται πολύ κοντά στην κατανόηση του πως μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη κάνει ορισμένα άτομα να ξυπνούν πάρα πολύ πρωί, γεγονός που αναμένεται να συντελέσει στην καλύτερη κατανόηση διαφόρων διαταραχών του ύπνου.
Αρκετά χρόνια πριν, οι ερευνητές είχαν συσχετίσει το γονίδιο Per2 με μια κληρονομική διαταραχή το οικογενές σύνδρομο προηγμένης φάσης ύπνου (Familial Advanced Sleep-Phase Syndrome, FASPS). Η διαταραχή κάνει τα άτομα να ακολουθούν ένα ασυνήθιστο πρότυπο ύπνου: συνήθως κοιμούνται πολύ νωρίς το απόγευμα και ξυπνούν πολύ πριν την ανατολή του ηλίου.
Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι το FASPS είναι κυρίως ένα μικρό τεχνικό πρόβλημα του κιρκαδικού ρυθμού και το πρόβλημα φαίνεται να πηγάζει από μια μετάλλαξη στο Per2, μια από τις λίγες πρωτεΐνες που έχει διαπιστωθεί ότι ρυθμίζουν το «ρολόι» του οργανισμού.
Ωστόσο, η νέα μελέτη του Ιατρικού Πανεπιστημίου του Βερολίνου με επικεφαλής τον Δρ Αχιμ Κραμερ δείχνει με περισσότερη ακρίβεια τι ακριβώς γίνεται λάθος στη ρύθμιση του «ρολογιού».
Σε πειράματα που έγιναν σε κύτταρα, οι Γερμανοί ειδικοί διαπίστωσαν ότι στα άτομα με FASPS, ο κιρκαδικός ρυθμός τρέχει γρηγορότερα διότι η πρωτεΐνη Per2, διαφανοποιείται από τον πυρήνα των κυττάρων πολύ γρήγορα, δίνοντας έτσι προβάδισμα στον κιρκαδικό ρυθμό κατά αρκετές ώρες.
Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Genes and Development, υπολογίζεται ότι το 0,3% του πληθυσμού επηρεάζεται από το FASPS. Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι η κατανόηση του μοριακού μηχανισμού πίσω από τη διαταραχή, θα συντελέσει στην ανεύρεση θεραπείας, πιθανόν δια του σχεδιασμού ενός φαρμακευτικού παράγοντα που τροποποιεί τη δραστηριότητα της εξασθενημένης πρωτεΐνης Per2.
Γενικά, πάντως, η τάση του πολύ πρωινού ξυπνήματος ή η αντοχή στο ξενύχτι καθορίζεται από γονίδια.Τα παρόντα ευρήματα συμβάλλουν στην κατανόηση της λειτουργίας του κιρκαδικού ρυθμού γενικώς.