Ανακαλύφθηκε μετάλλαξη που ανεβάζει το σάκχαρο του αίματος

36

Διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε γενετική μετάλλαξη που ανεβάζει τα επίπεδα της γλυκόζης του αίματος σε επικίνδυνα υψηλά επίπεδα.

Η μετάλλαξη εντοπίζεται σε γονίδιο που σχετίζεται με το μεταβολισμό της γλυκόζης και προκαλεί αύξηση της συγκέντρωσης του σακχάρου έως και κατά 5%, αναφέρουν οι ερευνητές στο περιοδικό Science.

Αν και το ανεβασμένο σάκχαρο είναι ένδειξη διαβήτη, οι ερευνητές δεν συνδέουν τη μετάλλαξη απευθείας με την ασθένεια, καθώς η μελέτη πραγματοποιήθηκε σε άτομα που θεωρούνται υγιή.

«Η έρευνά μας βοηθά να ξεδιαλύνουμε τα γενετικά αίτια για τα οποία ορισμένοι άνθρωποι έχουν υψηλότερα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα απ ότι άλλοι» δήλωσε στο Reuters ο επικεφαλής της ομάδας Φιλίπ Φρογκέ, ερευνητής του Εθνικού Ερευνητικού Ινστιτούτου της Γαλλίας και του Κολεγίου Imperial του Λονδίνου.

Η μετάλλαξη εντοπίζεται στο γονίδιο G6PC2, ή IGRP. Η ελαττωματική μορφή του γονιδίου εμποδίζει τη δράση μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται γλυκοκινάση και ρυθμίζει το σάκχαρο. Η γλυκοκινάση κανονικά λειτουργεί ως αγγελιοφόρος που ειδοποιεί τα β-κύτταρα του παγκρέατος να εκκρίνουν ινσουλίνη.

Το ελάττωμα του γονιδίου αναγνωρίστηκε από τη γενετική σύγκριση 654 μη διαβητικών ατόμων με επίπεδα σακχάρου από το κατώτερο έως το ανώτερο φυσιολογικό επίπεδο γλυκόζης. Τα ευρήματα επιβεβαιώθηκαν με γενετικές αναλύσεις σε ακόμα 8.000 άτομα με φυσιολογικά επίπεδα σακχάρου.

Ηερευνητική ομάδα που υπογράφει τη μελέτη είχε αναγνωρίσει πέρυσι πέντε περιοχές του γονιδιώματος που αντιστοιχούν στο 70% του γενετικού κινδύνου για εμφάνιση διαβήτη τύπου ΙΙ.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ