Γενετικές ποικιλομορφίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρδιοπάθειας

36

Μεταλλάξεις που αυξάνουν την πιθανότητα εκδήλωσης καρδιοπάθειας έως και 60% αναγνωρίστηκαν από δυο μεγάλες, πολυεθνικές μελέτες.

Τα άτομα που φέρουν τις ποικιλομορφίες αυτές αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο ανεξάρτητα από άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα και η υψηλή χοληστερόλη.

Στο μέλλον, η κληρονομική προδιάθεση για καρδιοπάθεια θα μπορεί να μετρηθεί με τεστ DNA, εκτιμούν οι επιστήμονες.

Σύγκριση γονιδιώματος

Και στις δύο μελέτες, στις οποίες συμμετείχαν συνολικά 40.000 άτομα σε τέσσερις χώρες, οι ερευνητές προσπάθησαν να εντοπίσουν διαφορές του DNA ανάμεσα στους καρδιοπαθείς και τους υγιείς εθελοντές. Μικρές αλλά σημαντικές διαφορές εντοπίστηκαν σε μια περιοχή του χρωμοσώματος 9.

Η πρώτη έρευνα, με επικεφαλής τη Ρουθ ΜακΦέρσον του Πανεπιστημίου της Οτάβα, εξέτασε το γονιδίωμα συνολικά 23.000 ατόμων στις ΗΠΑ και τον Καναδά. Αναγνώρισε ποiκιλομορφίες του χρωμοσώματος 9 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιοπάθειας έως και 40%.

Τα άτομα που φέρουν τις μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 9 (ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα) διατρέχουν κίνδυνο αυξημένο κατά 30% με 40%. Για όσους φέρουν μόνο ένα αντίγραφο ο κίνδυνος είναι αυξημένος κατά 15% με 20%.

Το ένα τέταρτο των Καυκάσιων φέρει τις μεταλλάξεις σε δύο αντίγραφα και οι μισοί σε ένα αντίγραφο.

Η δεύτερη μελέτη πραγματοποιήθηκε από την ισλανδική εταιρεία deCODE Genetics σε 17.000 άτομα στην Ισλανδία και τις ΗΠΑ. Εντόπισε μια άλλη μετάλλαξη, στην ίδια περιοχή του χρωμοσώματος 9, η οποία επίσης συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο καρδιοπάθειας.

Περίπου το 21% των ατόμων που εξετάστηκαν είχαν τη μετάλλαξη σε δύο αντίγραφα και αντιμετώπιζαν κίνδυνο 64% υψηλότερο από όσους δεν φέρουν καθόλου τη μετάλλαξη. Για όσους έφεραν ένα μόνο αντίγραφο, η αύξηση του κινδύνου ήταν μικρότερη.

Οι ποικιλομορφίες δεν εντοπίστηκαν στους Αφρικανούς, ενώ στους Αφροαμερικανούς δεν υπήρχε σύνδεση ανάμεσα στις μεταλλάξεις και τον κίνδυνο καρδιοπάθειας.

Οι ερευνητές διευκρινίζουν ότι η συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 9 δεν σχετίζεται με την κληρονομική τάση για υψηλή χοληστερόλη ή πίεση. Περιέργως, όμως, η περιοχή αυτή βρίσκεται δίπλα σε ένα άλλο τμήμα του χρωμοσώματος 9 το οποίο πρόσφατα συνδέθηκε με αυξημένο κίνδυνο διαβήτη.

Η μετάλλαξη που αναγνωρίστηκε από την deCODE «είναι ένας από τους πιο σημαντικούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου που έχουν βρεθεί έως σήμερα για τις καρδιακές προσβολές ως πρόβλημα δημόσιας υγείας», γράφουν οι ερευνητές της εταιρείας.

Προσθέτουν μάλιστα ότι «η deCODE σκοπεύει να συνδυάσει την ανακάλυψη με άλλες γενετικές ποικιλομορφίες, τις οποίες έχει συνδέσει με τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής, σε ένα τεστ DNA για τη μέτρηση του κληρονομικού κινδύνου».

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ