Ολόκληρο ανθρώπινο χρωμόσωμα μεταφέρθηκε σε ποντίκια

36

Σχεδόν ολόκληρο το ανθρώπινο χρωμόσωμα 21 μεταφέρθηκε σε ποντίκια από Βρετανούς ερευνητές, σε μια εντυπωσιακά επιτυχή προσπάθεια να δημιουργηθεί ένα ζωικό μοντέλο για τη μελέτη του συνδρόμου Ντάουν και άλλων διαταραχών.

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Ντάουν, γνωστό και ως τρισωμία 21, φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο.

Αν και το χρωμόσωμα αυτό είναι το μικρότερο από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στο ανθρώπινο γονιδίωμα (περιλαμβάνει μόνο 225 λειτουργικά γονίδια) τα παιδιά με το σύνδρομο παρουσιάζουν υστέρηση στη σωματική και νοητική ανάπτυξη. Εκδηλώνουν επίσης με αυξημένη συχνότητα καρδιακές διαταραχές, προβλήματα στην ακοή, ορισμένες μορφές λευχαιμίας και πρόωρη εμφάνιση της νόσου του Αλτσχάιμερ.

«Είμαστε πολύ αισιόδοξοι ότι θα βρούμε νέα στοιχεία για το τι δεν πάει καλά στα άτομα με σύνδρομο Ντάουν» σχολιάζει στο Reters ο Δρ Βίκτορ Τιμπούλεβιτς, επικεφαλής των δύο ομάδων στο βρετανικό Εθνικό Ιατρικής Έρευνας και το Πανεπιστημιακό Κολέγιο του Λονδίνου. «Αυτές οι διαταραχές που παρουσιάζουν συχνότερα τα άτομα με Ντάουν είναι διαταραχές που εμφανίζονται επίσης και σε άλλους ανθρώπους» προσθέτει.

Οι ερευνητές περιγράφουν τα πειράματά τους στο τελευταίο τεύχος του περιοδικού Science. Aρχικά απομόνωσαν το χρωμόσωμα από καλλιέργειες ανθρώπινων κυττάρων και το μετέφεραν σε καλλιέργειες εμβρυικών κυττάρων ποντικού, προσθέτοντας και μια ουσία που διευκολύνει το επιπλέον DNA να εισέλθει στα κύτταρα.

Τα εμβρυικά (βλαστικά) κύτταρα που είχαν απορροφήσει το χρωμόσωμα διοχετεύθηκαν στη συνέχεια με ένεση μέσα σε πρώιμα έμβρυα ποντικών. Τα έμβρυα αυτά μεταφέρθηκαν στη μήτρα άλλων πειραματόζωων και αναπτύχθηκαν σε ποντίκια με το επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Αν και οι επιστήμονες είχαν δημιουργήσει και παλαιότερα πειραματόζωα με μερικά από τα γονίδια του 21, τα συμπτώματα που παρουσίαζαν είχαν περιορισμένο εύρος, σε σχέση με τις επιπτώσεις του συνδρόμου.

Στην τελευταία έρευνα, το μεγάλο μέγεθος του DNA που μεταφέρθηκε οδήγησε τελικά στην εκδήλωση περισσότερων διαταραχών που σχετίζονται με το σύνδρομο στον άνθρωπο.

Μεταξύ άλλων, τα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια παρουσιάζουν προβλήματα στη μνήμη και την εγκεφαλική λειτουργία γενικότερα, καθώς και ατελή σχηματισμό της καρδιάς, ανάλογο με αυτό που παρατηρείται στους ανθρώπινους ασθενής.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ