Αδιάγνωστοι οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο VHL στην Ελλάδα

Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (VHL) μπορεί να είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα, αλλά τελικά αφορά πολλούς περισσότερους ανθρώπους, απ’ ότι νομίζουμε. Στην Ελλάδα, οι φορείς του οικογενούς συνδρόμου κληρονομικού καρκίνου υπολογίζονται σε 300-350, αν και οι περισσότεροι παραμένουν αδιάγνωστοι. Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος επιχειρεί να εφιστήσει την προσοχή του κοινού, ώστε να επιτευχθεί η πρώιμη ανίχνευση και να καταπολεμηθούν οι επιπτώσεις του που προκαλούν στους ασθενείς και τις οικογένειες τους.

Κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου που πραγματοποιήθηκε, η πρόεδρος της ελληνικής συμμαχίας Αθηνά Αλεξανδρίδου εξήγησε ότι «η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, γι’ αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, δηλαδή πριν να δώσει συμπτώματα ένας όγκος, είναι το θεμελιώδες ζητούμενο».

Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau, είναι μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Είναι ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων όγκων, με συχνότερους αυτούς του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Το Von Hippel-Lindau (VHL), είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που αντιστοιχεί στο 1/32.000 του πληθυσμού, περίπου. Ένας αριθμός που αλλάζει καθημερινά, αφού το νόσημα αυτό δεν είναι και τόσο σπάνιο, αλλά κυρίως αδιάγνωστο. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι αφορά 300-350 άτομα, βάσει αναγωγής στον πληθυσμό της χώρας.

Η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο. Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων. Στοιχεία έχουν δείξει ότι νεφρικοί καρκινικοί όγκοι που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, περίπου στο 85% εξ αυτών έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL. Ωστόσο, εκτιμάται ότι 1 στους 5 ασθενείς έχει de novo μετάλλαξη, δηλαδή αυθόρμητη χωρίς προηγούμενου οικογενειακό ιστορικό.

Οι όγκοι, αναλόγως που βρίσκονται, έχουν και διαφορετική ονομασία και μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος. Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στην σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γι’ αυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις και ο έλεγχος τους από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον ασθενή.

Αξίζει δε να σημειωθεί ότι το VHL είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους VHL. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Σύμφωνα με την Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, του ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος»-Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής, «το VHL χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής».

Η ομάδα θεράποντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau, θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο. Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας, αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση. Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.

Η Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός, Ειδικευόμενη Ιατρός της Ενδοκρινολογικής Κλινικής και Κέντρου Διαβήτη στο ΓΝΑ «Γ. Γενηματάς», που αποτελεί και άτυπο Κέντρο Αναφοράς για το VHL υπογράμμισε ότι «επειδή το σύνδρομο αφορά κυρίως νεαρά άτομα οφείλει η ιατρική κοινότητα να είναι ευαισθητοποιημένη».

«Φανταστείτε στα 26 χρόνια, να σας ανακοίνωναν πως έχετε ένα γονίδιο που μπορεί να σας αφήσει σημαντικές αναπηρίες ή και να σας σκοτώσει από καρκίνο, δεν μπορείτε να απαλλαγείτε από αυτό και πιθανόν να το έχουν και τα παιδιά σας. Πώς θα αντιδρούσατε; Σίγουρα με θάρρος αφού λύση υπάρχει και η VHLFA Ελλάδος μπορεί να σας βοηθήσει στην καταπολέμηση της νόσου αυτής» συμπλήρωσε ο Γεώργιος Καλλίνικας, MSc, Ουρολόγος στο Γενικό Νοσοκομείο Σύρου.

Οι ασθενείς και οι οικογένειες τους βιώνουν έντονο ψυχολογικό στρες, κοινωνικό στιγματισμό, διακρίσεις ως προς το δικαίωμα στην εργασία και την ασφάλιση, κινδυνεύουν από de facto παραβίαση του ιατρικού απορρήτου τους καθώς καλούνται πολλές φορές να δικαιολογήσουν την απουσία τους από την εργασία, ενώ προβληματική είναι και η πρόσβαση σε κατάλληλες δομές υγείας με εξειδικευμένους γιατρούς, αφού θα πρέπει να αναζητούν βοήθεια σε τριτοβάθμιο νοσοκομείο.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος υπογραμμίζει λοιπόν ότι ο γονιδιακός έλεγχος είναι εφικτός στην χώρα μας και προτρέπει άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του νεφρού ή επαναλαμβανόμενη εμφάνιση όγκων σε άλλα ζωτικά όργανα διερευνήσουν το ενδεχόμενο να είναι φορείς της μεταλλαγμένης εκδοχής του επίμαχου γονιδίου.

Να σημειωθεί ότι, στον «Δημόκριτο» το 2012 ελέγχθηκε η πρώτη οικογένεια στην Ελλάδα με VHL, δηλαδή ελήφθη αναλυτικό ατομικό, οικογενειακό και γενεαλογικό ιστορικό. Έκτοτε, έχουν ταυτοποιηθεί 10 οικογένειες, έχουν αξιολογηθεί 30 περιστατικά και υπάρχουν καταγεγραμμένοι 18 ασθενείς αναφοράς.

Τέλος, στους πάσχοντες ή φέροντες το γονίδιο VHL δίδεται η δυνατότητα προεμφυτευτικού ελέγχου του εμβρύου ώστε να διασφαλιστεί η γέννησης υγιών απογόνων.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr