Βρέθηκε το γονίδιο που προκαλεί το παιδικό νευροβλάστωμα

36

Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί το νευροβλάστωμα, μια σχετικά σπάνια αλλά επιθετική μορφή παιδικού καρκίνου, ανακαλύφθηκε από Αμερικανούς ερευνητές και ανοίγει το δρόμο για γενετικά τεστ και νέες θεραπείες.

Δεδομένου ότι η ίδια μετάλλαξη έχει ήδη συνδεθεί με την εμφάνιση λεμφώματος και καρκίνου του πνεύμονα στους ενήλικες, τα παιδιά με νευροβλάστωμα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από πειραματικά φάρμακα που αναπτύσσονται για την καταστολή του γονιδίου.

Η ασθένεια, που πλήττει το νευρικό σύστημα, αντιστοιχεί στο 15% των θανάτων από παιδικό καρκίνο, παρόλο που ευθύνεται μόνο για το 7% του συνόλου των παιδιατρικών καρκίνων. Είναι θανατηφόρος στο 60% των κρουσμάτων, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά σε βρέφη, υποχωρεί αυθόρμητα χωρίς θεραπεία.

Όπως αναφέρει το Reuters και το AFP, οι ερευνητές του Παιδιατρικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφειας και του Ινστιτούτου Scripps στην Καλιφόρνια εντόπισαν τη μετάλλαξη πραγματοποιώντας γενετικά τεστ σε 20 οικογένειες με ένα ή περισσότερα κρούσματα.

Η βλάβη βρίσκεται στο γονίδιο ALK (κινάση αναπλαστικού λεμφώματος) και προκαλεί τη μετακίνηση αλληλουχιών DNA ανάμεσα στα χρωμοσώματα για τη δημιουργία ενός παθολογικού νέου γονιδίου. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα, όπως συμβαίνει σε όλες τις μορφές καρκίνου.

«Η ανακάλυψη μάς επιτρέπει να προσφέρουμε τα πρώτα γενετικά τεστ» για προγεννητικούς ελέγχους δήλωσε ο Γιάελ Μόσε, πρώτος συγγραφέας της δημοσίευσης στο περιοδικό Nature.

«Επιπλέον, επειδή ήδη υπάρχουν φάρμακα υπό ανάπτυξη που στοχεύουν το ίδιο γονίδιο σε καρκίνους των ενηλίκων, μπορούμε σύντομα να αρχίσουμε να δοκιμάζουμε τα φάρμακα αυτά σε παιδιά με νευροβλάστωμα» είπε.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ