36

Εφαρμόζοντας έναν σχετικά απλό γενετικό χειρισμό, ερευνητές στις ΗΠΑ διόρθωσαν σε πειραματόζωα το σύνδρομο του «εύθραυστου Χ», τη συχνότερη κληρονομική μορφή διανοητικής υστέρησης και αυτισμού. Η μέθοδος δεν μπορεί να εφαρμοστεί στον άνθρωπο, ανοίγει όμως το δρόμο για φαρμακευτικές θεραπείες.

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ οφείλεται σε μεταλλάξεις του χρωμοσώματος Χ οι οποίες εμποδίζουν την κανονική σύνθεση της πρωτεΐνης FMRP. Το σύνδρομο προκαλεί σοβαρή διανοητική υστέρηση, υπερκινητικότητα και δυσμορφίες. Είναι συχνότερο στα αγόρια, όπου εμφανίζεται σε μία ανά 4.000 γεννήσεις.

Η ομάδα του Δρ Μαρκ Μπέαρ στο MIT (Τεχνολογικό Ινστιτούτο Μαχασουσέτης) εργάστηκε σε ποντίκια που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρωτεΐνης FMRP και παρουσιάζουν τα συμπτώματα του συνδρόμου.

Οι ερευνητές σχεδίασαν το πείραμα με την υποψία ότι η έλλειψη της φυσιολογικής πρωτεΐνης FMRP προκαλεί την υπερλειτουργία ενός άλλου γονιδίου, με την ονομασία mGluR5, το οποίο επίσης επηρεάζει την ανάπτυξη ολόκληρου του εγκεφάλου.

Για να επιβεβαιώσουν αυτή την υπόθεση, οι γενετιστές διασταύρωσαν ποντίκια που έφεραν μεταλλάξεις του FMRP με ποντίκια τα οποία έφεραν μεταλλάξεις στο GluR5.

Τα ποντίκια που προέκυψαν είχαν ελαττωμένα επίπεδα και των δύο πρωτεΐνών, δεν παρουσίαζαν όμως συμπτώματα του συνδρόμου.

Όπως αναφέρουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση Neuron, ουσίες που αναστέλλουν τη δράση της πρωτεΐνης GluR5 ίσως αποδειχθούν αποτελεσματικό στους ασθενείς με σύνδρομο Χ.

H ομάδα του Δρ Μπέαρ έχει ήδη ξεκινήσει δοκιμές με μια ουσία που αναστέλλει την πρωτεΐνη και μελετάται ως φάρμακο για διάφορες ψυχικές παθήσεις.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ

Ειδήσεις Σήμερα: