Γενετικός χάρτης δείχνει τις διαφορές από άνθρωπο σε άνθρωπο

36

Διεθνής ερευνητική ολοκλήρωσε έναν βασικό χάρτη με τις συχνότερες γενετικές διαφορές μεταξύ των ανθρώπων, μια εξέλιξη που αναμένεται να επιταχύνει τον εντοπισμό γονιδίων που προκαλούν ασθένειες και φέρνει την ιατρική ένα βήμα πιο κοντά στις εξατομικευμένες θεραπείες.

Τα γονίδια που προδιαθέτουν για σοβαρές ασθένειες είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Αντί να εξετάσει ολόκληρα γονίδια, η νέα μελέτη επικεντρώθηκε στα επιμέρους «γράμματα» των γονιδίων -βάσεις DNA- στα οποία διαφέρουν μεταξύ τους οι άνθρωποι.

Σνιπς

Ο γενετικός χάρτης «HapMap» (από τον όρο της γενετικής απλότυπος) ανοίγει τώρα το δρόμο για την καταγραφή των «ελαττωματικών» γονιδίων, εξηγεί ο Ντέιβιντ Αλτσουλερ, επικεφαλής της μελέτης, στην οποία συμμετείχαν πάνω από 200 ερευνητές από έξι χώρες.

Οποιοισδήποτε δύο άνθρωποι έχουν γενετικές αλληλουχίες όμοιες κατά 99,9%, αναφέρει το περιοδικό Nature, όπου δημοσιεύεται το HapMap. Όμως το 0,1% που απομένει ευθύνεται για όλες τις διαφορές μεταξύ τους, από το χρώμα των ματιών μέχρι την προδιάθεση για σοβαρές διαταραχές.

Οι περισσότερες από τις διαφορές αυτές είναι διαφορές σε μεμονωμένες βάσεις του DNA που ονομάζονται SNPs (Single Nucleotide Polymorfism, ποικιλομορφία μεμονωμένου νουκλεοτιδίου, προφέρεται «σνιπς»).

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια βάσεις, και υπάρχουν περίπου 10 εκατομμύρια θέσεις στις οποίες συχνά απαντώνται SNPs.

Το HapMap είναι ένας κατάλγος που περιλαμβάνει πάνω από ένα εκατομμύριο SNPs.

Νωρίτερα φέτος, ερευνητές ανακοίνωσαν ότι μέτρησαν τη συχνότητα ενός εκατομμυρίου SNPs σε 71 εθελοντές από τις ΗΠΑ. Τώρα, το έργο επεκτείνεται με ακόμα 269 άτομα από τη Νιγηρία, την Ιαπωνία, την Κίνα και την Αμερική. Η ομάδα έχει συγκεντρώσει δεδομένα για ακόμα 3, 5 εκατομμύρια SNPs και σκοπεύει τώρα να τα χαρτογραφήσει.

Ατομικό προφίλ SNPs

Το σημαντικό με τα SNPs είναι ότι πολλά απαντώνται κατά ομάδες, επειδή, για παράδειγμα, μπορεί να βρίσκονται κοντά μεταξύ τους πάνω στο μόριο του DNA και επομένως να κληρονομούνται πάντα μαζί. Έτσι, όταν ένας άνθρωπος διαπιστωθεί ότι φέρει ένα SNP, είναι σχεδόν σίγουρο ότι φέρει και συγκεκριμένα άλλα.

Επομένως, εξετάζοντας μια μικρή επιμέρους ομάδα SNPs, οι γιατροί θα μπορούν να συμπεραίνουν την ύπαρξη και άλλων. Αυτό είναι σημαντικό, καθώς το ατομικό «προφίλ» SNPs μπορεί να συνδεθεί με προδιάθεση για ασθένειες.

Προς το παρόν δεν είναι σαφές πώς το HapMap θα συνεισφέρει στην ανθρώπινη υγεία, γράφουν σε συνοδευτικό άρθρο στο Nature ο Ντέιβιντ Γκόλντσταϊν και ο Τζιανπιέρο Καβαλέρι του Πανεπιστημίου Duke. Θα βοηθήσει σημαντικά, ωστόσο, στον εντοπισμό γενετικών ποικιλομορφιών που θα προβλέπουν πώς ένας ασθενής θα ανταποκριθεί σε μια συγκεκριμένη θεραπεία.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ,Associated Press