51

Ελπίδες τόσο για μελλοντική ανάπτυξη θεραπευτικής αγωγής, όσο και για μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης του εξαιρετικά σπάνιου συνδρόμου πρόωρης γήρανσης, εγείρει η επιστημονική ανάκαλυψη μετάλλαξης γονιδίου που εκτιμάται ότι ευθύνεται για την προγερία παιδιών.

Οι πάσχοντες από το σύνδρομο πρόωρης γήρανσης Hutchinson-Gilford (HGPS) -ένα κρούσμα στις 4.000.000 γεννήσεις- γερνούν έως και 10 φορές ταχύτερα από το φυσιολογικό με αποτέλεσμα τα παιδιά που φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου LMNA να πεθαίνουν κατά μέσο όρο στα 13 έτη της ζωής τους.

Όπως επισημαίνει το BBC, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει καμμία θεραπεία για την αντιμετώπιση του συνδρόμου, τα συμπτώματα του οποίου και οι παθήσεις είναι χαρακτηριστικά του γήρατος, όπως ο σχηματισμός ρυτίδων στο πρόσωπο, η πτώση των τριχών της κεφαλής, η σκλήρυνση των αρτηριών και τα καρδιαγγειακά προβλήματα.

Γάλλοι επιστήμονες που βρίσκονται πίσω από την ανακάλυψη της μετάλλαξης του γονιδίου που ευθύνεται για το HGPS αισιοδοξούν πως ανοίγει ο δρόμος για την ανάπτυξης θεραπειών του συνδρόμου, ακόμη και προγραμμάτων έγκαιρης διάγνωσης προκειμένου να μπορεί να διαπιστωθεί στη διάρκεια της κύησης εάν το έμβρυο φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου.

Στο «μικροσκόπιο» των ειδικών μπήκε το γονίδιο που φέρει την ονομασία LMNA. Μεταλλάξεις του γονιδίου έχουν σχετιστεί και με ένα ακόμη σύνδρομο, το οποίο φέρει πολλά από τα χαρακτηριστικά αυτού της πρόωρης γήρανσης -το οποίο δεν είναι κληρονομικό. Στο σύνολο των περιπτώσεων που μελετήθηκαν από τους επιστήμονες διαπιστώθηκε ότι η μετάλλαξη συμβαίνει ακριβώς στο ίδιο σημείο του γονιδίου LMNA.

Η μορφολογία του πυρήνα στα κύτταρα των παιδιών που πάσχουν από το σύνδρομο είναι εξαιρετικά ανώμαλη -γεγονός που σύμφωνα με τους ειδικούς εξηγεί και την αστάθεια του γενετικού υλικού των παιδιών, η οποία ευθύνεται για τα συμπτώματα πρόωρης γήρανησης που παρατηρούνται.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ

Ειδήσεις Σήμερα: