36

Γιατροί στη Γαλλία δοκίμασαν για πρώτη φορά μια γονιδιακή θεραπεία για την σπάνια νευρολογική ασθένεια που έγινε παγκόσμια γνωστή από την ταινία Lorenzos Oil (Το Λάδι του Λορέντζο). Τα δύο αγόρια στα οποία εφαρμόστηκε βελτιώθηκαν σημαντικά.

Η θεραπεία είχε ως στόχο το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί τη φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία (ALD), ένακληρονομικό νόσημα που καταστρέφει τη μυελίνη, την προστατευτική «μόνωση» των νευρικών κυττάρων.

Η ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στα αγόρια. Αρχικά προκαλεί διαταραχές της ομιλίας, του συντομισμού και της κοινωνικοποίσης, ενώ αργότερα ακολουθεί η άνοια και ο θάνατος, συνήθως εντός δέκα ετών από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

Αιτία της ALD είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ενός ενζύμου που απαιτείται για το μεταβολισμό ορισμένων λιπαρών οξέων. Ως αποτέλεσμα, οι ουσίες αυτές συσσωρεύονται στον εγκέφαλο και καταστρέφουν τα κύτταρα της μυελίνης.

Η μόνη ελπίδα μετά την εκδήλωση της ασθένειας είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, ωστόσο αυτό δεν είναι πάντα εφικτό και αποτελεσματικό.

Ο Δρ Πατρίκ Ομπούρ, καθηγητής στο Νοσοκομείο Saint Vincent de Paul στο Παρίσι, χρησιμοποίησε μια τροποποιημένη μορφή του ιού HIV για να μεταφέρει αντίγραφα του υγιούς γονιδίου σε κύτταρα μυελού των οστών που είχαν απομονωθεί από τους ασθενείς.

Μετά την εισαγωγή του επιπλέον γονιδίου, τα κύτταρα μεταφέρθηκαν πίσω στα οστά των μικρών ασθενών, αναφέρει το Γαλλικό Πρακτορείο Ειδήσεων.

Έναν χρόνο μετά την επέμβαση, και τα δύο αγόρια έχουν βελτιωθεί σημαντικά, ανέφεραν οι ερευνητές σε συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, που πραγματοποιείται στο Ρότερνταμ.

Η ταινία Lorenzos Oil του 1992, με πρωταγωνιστές τον Νικ Νόλτε και τη Σούζαν Σαράντον, αφηγείται την πραγματική ιστορία των γονιών που επινόησαν ένα μείγμα ελαίων για να θεραπεύσουν το άρρωστο παιδί τους.

Το λάδι του Λορέντζο πράγματι επιβραδύνει την πορεία της ασθένειας, τουλάχιστον πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ

Ειδήσεις Σήμερα: