Επετεύχθη αναστροφή της πνευματικής υστέρησης σε πειραματόζωα

Ουάσιγκτον: Χρησιμοποιώντας ζωικό μοντέλο, Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να αναστρέψουν εν μέρει την εγκεφαλική ανωμαλία που σχετίζεται με την κληρονομικού τύπου πνευματική υστέρηση και τον αυτισμό. Αυτό τους κάνει να πιστεύουν ότι μπορούν να σχεδιάσουν ένα φάρμακο που θα έχει την ίδια επίδραση στον άνθρωπο.

Όπως αναφέρεται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences ερευνητές του Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Μασαχουσέτης με επικεφαλής τον Δρ Σουσουμου Τονεγκαβα διαπίστωσαν ότι μπλοκάροντας ένα φυσιολογικό ένζυμο, μπορούσαν να αναστρέψουν μερικές από τις εγκεφαλικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την κληρονομική πάθηση, σύνδρομο ευθραύστου X (Fragile X Syndrome) και να διορθώσουν μερικά από τα συμπτώματα σε εργαστηριακά ποντίκια.

Πρόκειται για την πρώτη περίπτωση αναστροφής του συνδρόμου ευθραύστου X που έχει γίνει σε ζωικό μοντέλο, όχι μόνο σε επίπεδο συμπεριφοράς αλλά και στους υποκείμενους κυτταρικούς μηχανισμούς.

Το Σύνδρομο ευθραύστου X είναι η πιο συχνή κληρονομική αιτία πνευματικής υστέρησης και αυτισμού. Ένα στα 4.000 αγόρια και ένα στα 6.000 κορίτσια που επηρεάζονται συχνά έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση και υπερδραστηριότητα και εμπλέκονται σε άσκοπες, επαναληπτικές συμπεριφορές.

Η πάθηση προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ που επηρεάζει τις δενδριτικές ακανθώδεις αποφύσεις, τις μακρές, λεπτές δομές που επιτρέπουν στα εγκεφαλικά κύτταρα να επικοινωνούν μεταξύ τους. Γίνονται αναρίθμητες, όπως επίσης και πολύ μακρές και λεπτές, αποδυναμώνοντας τα ηλεκτρικά σήματα.

Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι όταν μπλόκαραν την δράση ενός άλλους νευροκυτταρικού σχηματισμού ενζύμου, του P21-ενεργοποιημένη κινάση (PAK), στους εγκεφάλους κατά τα άλλα φυσιολογικών ποντικιών, μπορούσαν να παράγουν το αντίθετο αποτέλεσμα: οι δενδριτικές ακανθώδεις αποφύσεις στα ποντίκια ήταν κοντές και παχιές και σχηματίζονταν λιγότερες.

Τα πειραματόζωα είχαν επίσης αφύσικα χαμηλά επίπεδα της ηλεκτρικής σηματοδότησης.

Έτσι οι επιστήμονες δημιούργησαν μια γενιά ποντικιών με την μετάλλαξη του γονιδίου του ευθραύστου X και μια εκδοχή του PAK που είχε προγραμματιστεί να αποτύχει.

Η ανενεργή μορφή του PAK αποβλήθηκε μόλις έναν μήνα μετά τη γέννηση των πειραματόζωων. Και τότε οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι τα συμπτώματα του ευθραύστου X, που περιλαμβάνουν περίσσεια κινητικότητα και δυσκολία ολοκλήρωσης διαδικασιών μνήμης, μειώθηκαν σημαντικά.

Όταν μελέτησαν τους εγκεφάλους των τρωκτικών, οι δενδριτικές ακανθώδεις αποφύσεις έμοιαζαν σχεδόν φυσιολογικές.

Αν και τέτοια γενετική χειραγώγηση θα ήταν δύσκολη για την αναστροφή των παιδιών με σύνδρομο ευθραύστου X, μια χημική ουσία που μπορεί άμεσα να αναστείλει την πρωτεΐνη μπορεί να είναι αποτελεσματική φαρμακευτική αγωγή.

health.in.gr