Γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί έμφραγμα του μυοκαρδίου

36

Αμερικανοί επιστήμονες ισχυρίζονται ότι ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο, η μετάλλαξη του οποίου ευθύνεται για την πρόκληση εμφράγματος, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Science.

Oμάδα ερευνητών του Cleveland Clinic διαπίστωσε ότι η μετάλλαξη του γονιδίου MEF2A, που ανακαλύφθηκε έπειτα από ανάλυση του γονιδιώματος 21 μελών μιας αμερικανικής οικογένειας καρδιοπαθών, έχει άμεση σχέση με την εκδήλωση στεφανιαίας νόσου και εμφράγματος.

Οι Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι συγκεκριμένα στοιχεία του DNA, που αντιπροσωπεύουν 21 βασικά ζεύγη νουκλεοτιδίων και επτά αμινοξέων, απουσίαζαν από το συγκεκριμένο τύπο γονιδίου.

Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, παρότι η εν λόγω μετάλλαξη είναι σχεδόν αδύνατο να εντοπιστεί στην πλήρη μορφή της και στα μέλη άλλων οικογενειών, καθιστά βέβαιη την προσβολή από έμφραγμα ή στεφανιαία νόσο των ατόμων στα οποία θα εμφανιστεί.

Το γονίδιο MEF2A παράγει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την έκφραση εκατοντάδων ή ακόμη και χιλιάδων άλλων γονιδίων του ενδοθηλίου, δηλαδή του ιστού που καλύπτει το εσωτερικό των αγγείων.

Οι ερευνητές εικάζουν ότι η μετάλλαξη του γονιδίου πιθανότατα προκαλεί εξασθένηση του ενδοθηλίου, καθιστώντας το περισσότερο ευάλωτο σε επιθέσεις από συγκεκριμένα, μεγαλύτερου μεγέθους κύτταρα, οδηγώντας έτσι στο σχηματισμό της αθηρωματικής πλάκας.

«Τα νέα στοιχεία που συγκεντρώσαμε ανοίγουν το δρόμο για τη βαθύτερη κατανόηση της στεφανιαίας νόσου και καθιστούν περισσότερο κατανοητό το μηχανισμό που προκαλεί το έμφραγμα» αναφέρει χαρακτηριστικά ένα από τα βασικά μέλη της επιστημονικής ομάδας.

health.in.gr