Γενετική διαταραχή ενοχοποιείται για κρούσματα κακοσμίας

Για ορισμένους ασθενείς που μυρίζουν δυσάρεστα παρόλο που προσέχουν την υγιεινή τους, η αιτία μπορεί να είναι μια σχετικά σπάνια γενετική διαταραχή που ονομαζόταν κάποτε «σύνδρομο της ψαρίλας», ή «τριμεθυλαμινουρία» επί το επιστημονικότερον.

Ο Δρ Πολ Ουάις και οι συνεργάτες του εξέτασαν 353 άτομα που απευθύνθηκαν στο Monell Chemical Senses Center, ένα μη κερδοσκοπικό ερευνητικό ίδρυμα στη Φιλαδέλφεια, ζητώντας βοήθεια για να αντιμετωπίσουν τη σωματική κακοσμία τους.

Όπως αναφέρει το Reuters, οι εξετάσεις έδειξαν ότι το ένα τρίτο των ασθενών αυτών έπασχαν χωρίς να το γνωρίζουν από τριμεθυλαμινουρία, η οποία χαρακτηρίζεται από την έκκριση υπερβολικής ποσότητας τριμεθυλαμίνης (TMA), μιας ουσίας με οσμή που παραπέμπει σε ψάρια.

Η TMA παράγεται κατά την πέψη τροφίμων που περιέχουν την ουσία χολίνη, όπως τα θαλασσινά ψάρια, τα αβγά, το συκώτι και ορισμένα όσπρια. Ευτυχώς, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να μεταβολίζουν την τριμεθυλαμίνη και να την μετατρέπουν σε άοσμες ουσίες.

Η πάθηση της τριμεθυλαμινουρίας δεν μπορεί να διαγνωστεί με τις εξετάσεις που προσφέρουν τα νοσοκομεία, επισημαίνουν οι ερευνητές στη μελέτη τους, που δημοσιεύεται στο American Journal of Medicine.

«Οι άνθρωποι με τη μεταβολική διαταραχή της τριμεθυλαμινουρίας μπορεί να παράγουν σποραδικά δυσάρεστες οσμές παρά την καλή υγιεινή» γράφει ο Δρ Ουάις και οι συνεργάτες του.

Προηγούμενες μελέτες είχαν αποκαλύψει ότι η διαταραχή οφείλεται σε βλάβη του γονιδίου FMO3.

H πάθηση εμφανίζεται σε άτομα που έχουν το ελαττωματικό αντίγραφο του FMO3 σε δύο αντίγραφα, ένα από κάθε γονέα.

Δεδομένου όμως ότι δεν υπάρχουν στάνταρτ εργαστηριακές εξετάσεις για την τριμεθυλαμινουρία, συμβουλεύει ο Δρ Ουάις, οι άνθρωποι που υποψιάζονται ότι πάσχουν από αυτήν μπορούν να δοκιμάσουν να αποφύγουν τις τροφές που περιέχουν χολίνη. Αν η κακοσμία υποχωρήσει, το πιθανότερο είναι ότι φέρουν τη γενετική βλάβη.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ