Έρευνα σε ποντίκια ανατρέπει τη θεωρία για το σύνδρομο Ντάουν
Το σύνδρομο Ντάουν πιθανότατα δεν οφείλεται σε έναν μικρό αριθμό γονιδίων του χρωμοσώματος 21, όπως ήταν γενικά δεκτό τα τελευταία 30 χρόνια, υποδεικνύει έρευνα του Πανεπιστημίου John Hopkins που δημοσιεύεται στο Science.
36
Το σύνδρομο Ντάουν, παλαιότερα γνωστό και ως μογγολισμός, πιθανότατα δεν οφείλεται σε έναν μικρό αριθμό γονιδίων του χρωμοσώματος 21, όπως ήταν γενικά δεκτό τα τελευταία 30 χρόνια, δείχνει έρευνα του Πανεπιστημίου John Hopkins που δημοσιεύεται στο Science.
Όπως επισημαίνει την Παρασκευή το Nature.com, η τελευταία διαπίστωση είναι δυσοίωνη για την αντιμετώπιση του συνδρόμου, καθώς υποδεικνύει ότι τα αίτιά του είναι πιο περίπλοκα από ό,τι νόμιζαν οι επιστήμονες.
Η συντριπτική πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Ντάουν φέρουν τρία αντί για δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, το οποίο περιλαμβάνει περίπου 200 γονίδια (γι αυτό και η διαταραχή ονομάζεται επίσης τρισωμία 21).
Ωστόσο, ένα μικρό ποσοστό των πασχόντων φέρει σε τρία αντίγραφα όχι ολόκληρο το χρωμόσωμα αλλά ένα μικρό τμήμα του, που περιέχει μόνο 21 γονίδια. Η διαπίστωση αυτή είχε οδηγήσει τους ερευνητές στο συμπέρασμα ότι το σύνδρομο οφείλεται στα 21 αυτά γονίδια.
Για να εξετάσουν την κρατούσα θεωρία, ο Δρ Ρότζερ Ριβς και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν μεθόδους γενετικής μηχανικής για να δημιουργήσουν ποντίκια με τρία αντίγραφα της κρίσιμης περιοχής του χρωμοσώματος 21.
Τα πειραματόζωα αυτών συγκρίθηκαν με ποντίκια που είχαν δημιουργηθεί παλαιότερα ως ζωικό μοντέλο για τη μελέτη της ασθένειας. Τα ποντίκια αυτά παρουσιάζουν τα κύρια χαρακτηριστικά του συνφρόμου, όπως διαταραχές στην ανατομία του προσώπου και των άκρων.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα γενετικά τροποποιημένα πειραματόζωα δεν έμοιαζαν με τα ποντίκια του συνδόμου Ντάουν -επομέως, το επιπλέον αντίγραφο της κρίσιμης περιοχής του χρωμοσώματος 21 δεν είναι από μόνο του αρκετό για να προκαλέσει το σύνδρομο.
Η ομάδα του Ριβς πιστεύει ότι το σύνδρομο Ντάουν οφείλεται σε περίπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ περισσότερων γονιδίων. Οι μελέτες, προτείνουνουν οι ερευνητές, θα πρέπει να εστιαστούν στο μηχανισμό εκδήλωσης των χαρακτηριστικών του συνδρόμου και στην ακτριβέστερη γενετική εξέταση των ασθενών.
«Δεν μπορούμε να εξετάζουμε ένα γονίδιο κάθε φορά. Πρέπει να διερευνήσουμε το αναπτυσσόμενο σύστημα ως σύνολο» σχολιάζει ο Ριβς.
Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ
- Πηγές ΠΑΣΟΚ: «Παραδέχεται την αποτυχία της κυβέρνησης στον ΟΠΕΚΕΠΕ ο Παπασταύρου»
- Η MGD Energy στην κορυφή, ως 1ος Huawei Elite Installer, πρωταγωνιστεί και στη νέα εποχή της Αποθήκευσης Ενέργειας
- Ουγγαρία: Τέσσερις μήνες πριν από τις εκλογές, ο Βίκτορ Όρμπαν είναι πιο αδύναμος από ποτέ
- Τζάρεντ Άιζακμαν: Σύμμαχος του Μασκ αναλαμβάνει διοικητής της NASA με το βλέμμα στη Σελήνη και τον Άρη
- ΒΗΜΑ: Έρχεται αυτή την Κυριακή με συναρπαστικές προσφορές
- Στη φυλακή 54χρονος λογιστής για την απάτη στον ΟΠΕΚΕΠΕ
