Γενετικά «ατυχήματα» κρύβονται συχνά πίσω από τον αυτισμό

36

Έως και οι μισές περιπτώσεις αυτισμού οφείλονται πιθανώς σε αυθόρμητες, τυχαίες μεταλλάξεις, και όχι σε ελαττωματικά γονίδια που κληροδοτούνται στους ασθενείς από τους γονείς τους, δείχνει στατιστική ανάλυση στις ΗΠΑ.

Αν και οι επιστήμονες είναι πλέον σίγουροι ότι ο αυτισμός συνήθως εκδηλώνεται πάνω σε κάποιο γενετικό υπόστρωμα, παραμένει άγνωστο πώς τα γονίδια συνδέονται με τη διαταραχή. Το περίεργο είναι ότι τα περισσότερα κρούσματα αυτισμού είναι σποραδικά, εμφανίζονται δηλαδή σε οικογένειες που δεν έχουν ιστορικό της νόσου.

Η νέα έρευνα, που δημοσιεύεται στο Proceedings of the National Academy of Sciences, υποδεικνύει ότι τα μισά παιδιά με αυτισμό -η διαταραχή πλήττει τα αγόρια τέσσερις φορές συχνότερα απ ό,τι τα κορίτσια- προέρχονται από γονείς που δεν φέρουν ελαττωματικά γονίδια.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γενετικές βλάβες που προκάλεσαν τη νόσο εμφανίστηκαν τυχαία, είτε στο ωάριο της μητέρας είτε στο σπερματοζωάριο του πατέρα. Όσο μεγαλύτεροι είναι οι γονείς, τόσο αυξάνει η πιθανότητα αυθόρμητων μεταλλάξεων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν αυτισμό στο παιδί.

Τα παιδιά που φέρουν αυτές τις αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορούν στη συνέχεια να της κληροδοτήσουν στους δικούς τους απογόνους, οι οποίοι θα διατρέχουν έτσι αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν και αυτοί την ασθένεια.

Όπως αναφέρει το Reuters, το συμπέρασμα των ερευνητών του Κολεγίου Albert Einstein και του Cold Spring Harbor Laboratory στη Νέα Υόρκη προήλθε από μαθηματική ανάλυση σε τρεις βάσεις δεδομένων.

Ο αυτισμός, μια διαταραχή που παραμένει εν πολλοίς μυστηριώδης, χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στις κοινωνικές επαφές και την επικοινωνία και έμμονη ενασχόληση με συγκεκριμένες μόνο δραστηριότητες.

Σύμφωνα με τις αμερικανικές αρχές Υγείας, πλήττει περίπου ένα στα 150 παιδιά, τα περισσότερα αγόρια.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ