Σε καλύτερη κατανόηση του ανθρώπινου γονιδιώματος οδηγούνται οι επιστήμονες

Ουάσιγκτον: Η ανακάλυψη από αμερικανούς επιστήμονες ενός γονιδίου που σχετίζεται με τη νόσο του Crohn είναι πιθανό να οδηγήσει στην καλύτερη κατανόηση του γονιδιακού χάρτη του ανθρώπου και στον εντοπισμό και άλλων γονιδίων που ευθύνονται για διάφορα νοσήματα.

Επιστήμονες από το Whitehead Institute for Biomedical Research στο Cambridge της Μασαχουσέτης σε έρευνα τους που δημοσιεύεται στην έγκριτη επιστημονική Nature Genetics περιγράφουν ένα απλούστερο τρόπο στην αναζήτηση γονιδίων που σχετίζονται με ασθένειες.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα σημεία του γενετικού κώδικα που ευθύνονται για την εμφάνιση κάποιου νοσήματος κληρονομούνται μαζί ως δέσμη, οπότε η ανακάλυψη ενός από αυτά σε οδηγεί και στον εντοπισμό των υπολοίπων.

Τον περασμένο Φεβρουάριο ολοκληρώθηκε η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, με τον εντοπισμό περίπου 30.000 γονιδίων, αλλά φαινόταν σχεδόν αδύνατο για τους επιστήμονες να καθορίσουν όλα τα γονίδια και τις αλληλεπιδράσεις τους που σχετίζονται με κάποια ασθένεια.

Οι επιστήμονες εντόπισαν με τη μέθοδο τους ένα δεύτερο γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο του Crohn και ευελπιστούν ότι η ανακάλυψη τους αυτή θα βοηθήσει στην εξεύρεση θεραπειών για την αντιμετώπιση της νόσου.

Ο Μαρκ Ντέιλι μέλος της ερευνητικής ομάδας δήλωσε στο Reuters ότι «η ανακάλυψη ενός γονιδίου μοιάζει σαν να βρίσκεις μία βελόνα στα άχυρα, αλλά φαίνεται ότι τα άχυρα είναι τακτοποιημένα σε ομάδες, οπότε η αναζήτηση είναι ευκολότερο. Εάν εντοπίσουμε το σημείο που εμφανίζεται μία γενετική μεταλλαγή που προκαλεί την εμφάνιση κάποιας νόσου είναι πιθανό να ανακαλύψουμε και άλλες μεταλλαγές που να σχετίζονται με τη συγκεκριμένη νόσο. Ο σωρός με τα άχυρα είναι τεράστιος, αλλά τουλάχιστον είναι τακτοποιημένος.»

Η συγκεκριμένη μέθοδος έρευνας για τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Crohn μπορεί να εφαρμοστεί και για άλλες ασθένειες, όπως το άσθμα, ο διαβήτης, καρδιακές παθήσεις και ψυχιατρικά νοσήματα και τα αποτελέσματα να έχουν μεγάλη σημασία για την εξεύρεση θεραπειών, τονίζουν οι επιστήμονες.

Η νόσος του Crohn είναι ένα χρόνιο φλεγμονώδες νόσημα που μπορεί να αφορά σε οποιοδήποτε τμήμα του γαστρεντερικού σωλήνα. Προκαλεί διάρροια, κοιλιακό πόνο, πυρετό και αιμορραγία από το ορθό. Η νόσος είναι χρόνια και η φαρμακευτική αγωγή αντιμετωπίζει τα συμπτώματα χωρίς να επιφέρει θεραπεία. Η συνηθέστερη ηλικία έναρξης της νόσου, οπότε εμφανίζονται τα πρώτα νοσήματα, είναι οι δεκαετίες από 15 έως 35 ετών, χωρίς να υπάρχει διαφορά μεταξύ ανδρών και γυναικών.

Το δεύτερο γονίδιο που εντόπισαν οι επιστήμονες (το πρώτο είχε ανακαλυφθεί το Μάιο του 2001) εδράζεται στο χρωμόσωμα 5 σε μία περιοχή η οποία περιέχει και άλλα γονίδια τα οποία σχετίζονται με τη λειτουργία και ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος.

Σύμφωνα με το Δρ Τζον Ριου επικεφαλή ερευνητικής ομάδας του Whitehead Institute
σε συνεργασία με το Massachusetts Institute of Technology «η παρουσία του γονιδίου σε αυτή την περιοχή του χρωμοσώματος 5 είναι απόλυτα λογική λόγω της φλεγμονώδους φύσεως της νόσου του Crohn. Η περιοχή αυτή είναι πιθανό να είναι σημαντική και για τη μελέτη και άλλων φλεγμονωδών νοσημάτων, όπως ο Λύκος και το άσθμα».

«Η κατανόηση της γενετικής φύσεως της ασθένειας μπορεί να μας οδηγήσει στο σχεδιασμό οριστικής θεραπείας και πιθανά και στην πρόληψη σε άτομα που έχουν εμφανίσει τα πρώτα συμπτώματα της νόσου», συμπλήρωσε ο Δρ Ριου.

health.in.gr