Ερευνητές ανακάλυψαν ένα από τα γονίδια του αυτισμού

49

Οι επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο του Ρότσεστερ εντόπισαν ένα από τα περίπου 15 γονίδια που πιθανολογούνται ότι είναι υπεύθυνα για τον αυτισμό. Η μελέτη βασίστηκε σε 57 αυτιστικούς, εκ των οποίων το 40% παρουσιάζει μετάλλαξη στο γονίδιο ΗΟΧΑ1, το οποίο παίζει σημαντικό ρόλο στην αρχική εξέλιξη του εγκεφάλου. Στα συμπτώματα του αυτισμού συγκαταλέγονται η αδυναμία επικοινωνίας και ανάπτυξης σχέσεων με άλλους ανθρώπους, καθώς και οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις και ενέργειες.

Η επικεφαλής της έρευνας Πατρίτσια Ρόντι δήλωσε στο CNN: «Αρκεί ένα μόνο γονίδιο για να γίνει κανείς αυτιστικός», υπονοώντας ότι τα έμβρυα συνήθως πεθαίνουν, εάν κληρονομήσουν δύο μεταλλαγμένα γονίδια τέτοιου τύπου.

Το κύριο ερώτημα, σύμφωνα με την ίδια, είναι γιατί οι γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο αυτό γονίδιο δεν έχουν αυτισμό. Η ερευνήτρια επισήμανε ότι μερικοί από αυτούς μπορεί να εμφανίζουν πολύ ελαφρά συμπτώματα και ενδέχεται να υπάρχουν άλλα γονίδια που κρατούν το ΗΟΧΑ1 υπό τον έλεγχό τους.

Η ανακάλυψη του γονιδίου αυτού είναι πιθανόν να βοηθήσει τους γιατρούς να εξιχνιάσουν τις αλλαγές που υφίσταται ο εγκέφαλος, όταν το ΗΟΧΑ1 είναι ανώμαλο.

health.in.gr