Το πρώτο ανθρώπινο «πανγονιδίωμα» εξερευνά την ποικιλομορφία της ανθρωπότητας

Είκοσι  χρόνια μετά την παρουσίαση του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος, διεθνής ερευνητική κοινοπραξία δημοσίευσε το πρώτο ανθρώπινο «πανγονιδίωμα», μια συλλογή από αλληλουχίες που καλύπτει μεγαλύτερο μέρος της ανθρώπινης γενετικής ποικιλομορφίας.

Το πανγονιδίωμα περιλαμβάνει τις σχεδόν πλήρεις αλληλουχίες 47 ανθρώπων από την Αφρική, την Ανατολική Ασία, την Ευρώπη, τη Βόρεια και τη Νότια Αμερική και την Καραϊβική, αν και μέχρι στιγμής η Ωκεανία απουσιάζει από τη λίστα.

Ο γενετικός χάρτης της ανθρωπότητας δείχνει ποια τμήματα του DNA είναι όμοια σε αυτές τις ομάδες και ποια διαφέρουν, μια νέα δυνατότητα που ίσως βοηθήσει στην κατανόηση γενετικών παραγόντων που συνδέονται με ασθένειες.

Θα μπορούσε επίσης να βοηθήσει στη βελτίωση γενετικών εξετάσεων και να καθοδηγήσει την ανάπτυξη φαρμάκων. Η αξία του ίσως αποδειχθεί ιδιαίτερα σημαντική στην κατανόηση νευροαναπτυξιακών διαταραχών όπως η σχιζοφρένεια και ο αυτισμός, καθώς και στην κατανόηση του μεταβολισμού φαρμάκων.

Το γονιδίωμα κάθε ανθρώπου διαφέρει από το DNA των άλλων ανθρώπων κατά περίπου 0,4% κατά μέσο όρο. Οι διαφορές αυτές μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση και αντιμετώπιση ασθενειών αλλά και στην πρόβλεψη της θεραπευτικής έκβασης.

«Το πανγονιδίωμα δεν είναι απλώς ένα γονιδίωμα αναφοράς, αλλά μια ολόκληρη συλλογή από διαφορετικά γονιδιώματα. Συγκρίνοντάς τα μπορούμε να σχεδιάσουμε έναν χάρτη όχι μόνο ενός συγκεκριμένου ανθρώπου αλλά ενός ολόκληρου πληθυσμού ποικιλομορφίας» δήλωσε στο Reuters ο Μπένεντικτ Πάτεν, συνεπικεφαλής της κοινοπραξίας που δημοσιεύει τα αποτελέσματα στο Nature.

Το πρώτο ανθρώπινο γονιδίωμα που παρουσιάστηκε το 2003, αν και το 8% δεν είχε ακόμα χαρτογραφηθεί. Το 70% εκείνης της αλληλουχίας προερχόταν από ένα μόνο άτομο – έναν Αφροαμερικανό στο Μπάφαλο της Νέας Υόρκης που απάντησε σε αγγελία- ενώ το υπόλοιπο 30% ήταν μωσαϊκό περίπου 20 ανθρώπων.

Πέρασαν 20 χρόνια μέχρι να δημοσιευτεί πέρυσι η πρώτη πλήρης ανθρώπινη αλληλουχία, η οποία προερχόταν από ένα και μόνο άτομο ευρωπαϊκής καταγωγής.

Η προσπάθεια του πανγονιδιώματος συνεχίζεται με στόχο να καλύψει 350 άτομα μέχρι τα μέσα του 2024.

Η Κοινοπραξία Ανθρώπινου Πανγονιδιώματος Αναφοράς χρηματοδοτείται από το αμερικανικό Εθνικό Ερευνητικό Ίδρυμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος NHGRI.

Χάρη στην τεχνολογική πρόοδο, το κόστος περιορίζεται στα 40 εκατομμύρια δολάρια σε βάθος πενταετίας, μια θεαματική μείωση σε σχέση με τα δισεκατομμύρια δολάρια που δαπανήθηκαν για την πρώτη αλληλουχία.