Προληπτικός έλεγχος των νεογνών

Τι είναι ο προληπτικός νεογνικός έλεγχος;

Μετρώντας συγκεκριμένες χημικές ουσίες σε λίγες σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από την πτέρνα του νεογέννητου, ο προληπτικός νεογνικός έλεγχος ανιχνεύει συγγενείς διαταραχές στο μεταβολισμό του μωρού που οδηγούν σε τοξικά επίπεδα χημικών ουσιών στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανά του. Ο στόχος είναι να διαγνωστούν τυχόν προβλήματα ώστε να αρχίσει άμεσα η θεραπεία, προτού εμφανιστούν συμπτώματα. Σε περίπτωση που δεν ανιχνευτούν εγκαίρως, ορισμένες από αυτές τις διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν πνευματική καθυστέρηση, εγκεφαλική παράλυση ή ακόμη και αιφνίδιο θάνατο.

Ο διευρυμένος προληπτικός έλεγχος των νεογνών αποτελεί απλή εξέταση, για την οποία λίγοι γονείς είναι ενημερωμένοι· δυστυχώς, λίγοι παιδίατροι την ακολουθούν.

Μία πραγματική περίπτωση ενός παιδιού με συγγενές μεταβολικό νόσημα καταδεικνύει τη σοβαρότητα του θέματος.

Τους πρώτους οκτώ μήνες το μωρό έκλαιγε ακατάπαυστα. Δεν μπορούσε να στηρίξει το σώμα και το κεφάλι του και έδειχνε εντελώς αδιάφορο για ό,τι συνέβαινε γύρω του. Ο λόγος ήταν ότι είχε γεννηθεί με ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που ονομάζεται μεθυλμαλονική οξυαιμία, νόσος που, αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να αποβεί μοιραία. Επειδή ο απλός έλεγχος δεν περιλαμβάνει την πρόληψη αυτού του νοσήματος, η διάγνωση καθυστέρησε περίπου 11 μήνες. Τελικά, όταν το μωρό άρχισε να ακολουθεί την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες, η κατάσταση της υγείας του βελτιώθηκε αμέσως.

Τι ρόλο παίζει το οικογενειακό ιστορικό στην εκδήλωση συγγενών μεταβολικών νοσημάτων;

Στις περισσότερες οικογένειες στις οποίες ανήκει παιδί που πάσχει από κάποιο μεταβολικό νόσημα δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Τα ελαττωματικά γονίδια μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά σε υγιή άτομα χωρίς να γίνονται αντιληπτά. Αυτό συμβαίνει διότι οι φορείς (γονείς) είναι υγιείς και το φυσιολογικό γονίδιο αντισταθμίζει το ελαττωματικό. Όταν όμως δύο φορείς του προβληματικού γονιδίου αποκτήσουν παιδί, αυτό τότε έχει 25% πιθανότητα να εκδηλώσει το νόσημα.

Η Αννα, της οποίας οι γονείς δεν παρουσίαζαν κανένα πρόβλημα, σε ηλικία 17 μηνών κρύωσε και την πήγαν στο κρεβάτι της νωρίς για ύπνο. Το επόμενο πρωί δεν αντιδρούσε καθόλου. Στο νοσοκομείο διαγνώστηκε «ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ακετυλο-CoA των μέσης αλύσεως λιπαρών οξέων». Πρόκειται για ύπουλη μεταβολική ασθένεια που εκδηλώνεται όταν το παιδί μείνει νηστικό μερικές ώρες, κάτι που συμβαίνει συχνά, όταν, π.χ., τα μικρά περνούν κάποιο κρυολόγημα.

Η Αννα είναι από τα τυχερά παιδιά με αυτήν τη νόσο, γιατί ξεπέρασε την πρώτη κρίση. Υπολογίζεται ότι περίπου το 25% των μικρών με την ασθένεια πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του πρώτου επεισοδίου. Και όμως, θα μπορούσαν να είχαν σωθεί, εάν είχαν υποβληθεί στο διευρυμένο πρόγραμμα προληπτικών εξετάσεων.

Τι ισχύει στην Ελλάδα;

Σύμφωνα με τις οδηγίες του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»), την τρίτη μέρα από τη γέννηση λαμβάνεται αίμα από τα νεογνά προκειμένου να διαπιστωθεί αν εμφανίζουν τα παρακάτω νοσήματα:

1. Φαινυλκετονουρία (ΡΚU)

Είναι αρρώστια όχι πολύ συχνή αλλά σοβαρή, γιατί, αν δεν διαγνωστεί εγκαίρως, προκαλεί βαρεία νοητική καθυστέρηση. Οφείλεται σε αδυναμία του οργανισμού να αφομοιώσει ένα λεύκωμα της τροφής. Πάντως, με την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη δίαιτα, το παιδί αναπτύσσεται τελείως φυσιολογικά (συχνότητα εμφάνισης: 1 παιδί στα 7.700).

2. Υποθυρεοειδισμός (ΤSΗ)

Είναι και αυτή πάθηση που προκαλεί νοητική καθυστέρηση και τίποτα δεν δείχνει την ύπαρξή της τις πρώτες μέρες της ζωής. Οφείλεται σε υπολειτουργία έως και πλήρη αδυναμία λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα, η οποία έχει ως αποτέλεσμα να μην παράγονται φυσιολογικά οι θυρεοειδικές ορμόνες – που καθίστανται απαραίτητες για τη φυσιολογική σωματική και διανοητική ανάπτυξη των νεογέννητων. Η έγκαιρη διάγνωση της αρρώστιας και η έναρξη χορήγησης της ορμόνης που λείπει εξασφαλίζουν τη φυσιολογική εξέλιξη των προβληματικών αυτών παιδιών (συχνότητα εμφάνισης: 1 παιδί στα 3.500)

3. Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD)

Η έλλειψη του ενζύμου G6ΡD είναι πολύ συχνή αλλά όχι τόσο επικίνδυνη. Σε περίπτωση που το παιδί έλθει σε επαφή με ναφθαλίνη, κουκιά, φάβα και με ορισμένα φάρμακα, η έλλειψη του ενζύμου αυτού ενδέχεται να προκαλέσει καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων του. Η απλή λοιπόν προφύλαξη από τις ουσίες αυτές αποτρέπει τον κίνδυνο αιμόλυσης στο παιδί (συχνότητα εμφάνισης: 5 παιδιά στα 100).

4. Γαλακτοζαιμία (Gal)

Είναι κληρονομική μεταβολική νόσος της οποίας η κλασική μορφή μπορεί να προκαλέσει βαρεία νοητική καθυστέρηση, σπασμούς, υπογλυκαιμία κ.ά. Μάλιστα, άλλες μορφές της μπορούν να προξενήσουν οφθαλμικό καταρράκτη. Η συχνότητά της στη χώρα μας υπολογίζεται πως είναι 1 στα 14.000 νεογνά για όλες τις μορφές της.

Με τις συμβατικές μεθόδους ανίχνευσης μεταβολικών νοσημάτων, εκτός από τα παραπάνω τέσσερα νοσήματα, ανιχνεύονται τα ακόλουθα:
Ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, συγγενής τοξοπλάσμωση, κυστική ίνωση, ομοκυστινουρία, δρεπανοκυτταρική αναιμία και λοιπές αιμοσφαιρινοπάθειες, θαλασσαιμίες, τυροσιναιμία και νόσος με ούρα σαν σιρόπι σφενδάμου (Maple Syrup Disease).

Εφόσον αντιμετωπίζετε πρόβλημα, το αποτέλεσμα των εξετάσεων θα σας αποσταλεί ταχυδρομικώς περίπου σε 40 μέρες, με την ευθύνη του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, στη διεύθυνση που έχετε δώσει στο μαιευτήριο. Εάν, εν τω μεταξύ, αλλάξετε διεύθυνση, πρέπει να ενημερώσετε το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, που βρίσκεται στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» (τηλ: (01) 77.71.811 και 77.58.201).

Ενόσω αναμένετε τα αποτελέσματα των εξετάσεων, προσπαθήστε να μην ανησυχείτε. Οι μητέρες που θηλάζουν καλό είναι να αποφεύγουν να τρώνε κουκιά και φάβα. Επιπλέον, σε περίπτωση που θηλάζετε, είναι σκόπιμο να ρωτήσετε τους θεράποντες ιατρούς (γυναικολόγο και παιδίατρο) για τυχόν φάρμακα που επιτρέπεται να λάβετε. Τέλος, ας φροντίσετε να μη μυρίζουν ναφθαλίνη το δωμάτιο και τα ρούχα του νεογνού.

Συχνότητα εμφάνισης της νόσου

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα περισσότερα γενετικά νοσήματα για τα οποία γίνεται έλεγχος είναι σπάνια. Ωστόσο, με την εφαρμογή νεότερων μεθόδων προληπτικού ελέγχου των νεογνών, όπως είναι η tandem mass spectrometry, ο αριθμός των μεταβολικών νοσημάτων που ανιχνεύονται ανέρχεται σε τριάντα· συμπεριλαμβανομένων αυτών, η στατιστική συχνότητα των συγγενών μεταβολικών νοσημάτων προκύπτει 1 στα 1.500 μωρά, ποσοστό αρκετά υψηλό.

Χιλιάδες μωρά πεθαίνουν κάθε χρόνο από ανεξήγητα αίτια, όπως το σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου. Σύμφωνα με έρευνες, το 3% έως 5% των νεογνών με διάγνωση «σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου» τελικά πέθαναν από κάποια μεταβολική διαταραχή. Επομένως, εάν εσείς ή μέλος της οικογένειάς σας είχε παιδί που πέθανε από σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου, σας συνιστούμε να ζητήσετε για το νεογέννητό σας διευρυμένο προληπτικό έλεγχο και όχι μόνο τον κλασικό (για τα συνήθη μεταβολικά νοσήματα) που προσφέρεται στα περισσότερα μαιευτήρια.

Είναι διεθνώς παραδεκτό ότι η πρώτη εξέταση του μωρού σας την πρώτη ή δεύτερη βδομάδα από την έξοδο σας από το μαιευτήριο θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική για τη μετέπειτα εξέλιξη της υγείας του. Σε αυτή την επίσκεψη, χρειάζεται να δοθεί η δυνατότητα στους γονείς να συζητήσουν με τον παιδίατρο κάθε πρόβλημα προσαρμογής στο δύσκολο γονεϊκό ρόλο τους, αλλά και να πάρουν την απαραίτητη απάντηση σε μια σειρά από ερωτήματα και απορίες που σχετίζονται με την περιποίηση του ομφαλού, την προφύλαξη από τις λοιμώξεις, την πορεία του ίκτερου, του καρδιακού φυσήματος και την ψυχοκινητική εξέλιξη του παιδιού.

Πρόσθετες οδηγίες που διασφαλίζουν την υγεία του μωρού σας μετά την έξοδό του από το μαιευτήριο

Πρέπει να δει το μωρό σας αμέσως παιδίατρος αν παρουσιάζει κάτι από τα παρακάτω:

α) Δεν έχει κλείσει ο ομφαλός του δέκα μέρες περίπου μετά τη μέρα την οποία θα πέσει.

β) Έχει σπυριά στο σώμα του.

γ) Έχει αίμα στα κόπρανά του.

δ) Τα μάτια του τσιμπλιάζουν και τα βλέφαρά του είναι πρησμένα.

ε) Είναι νωθρό ή, αντίθετα, πολύ ανήσυχο για αρκετή ώρα ή δεν θέλει να φάει.

στ) Βήχει ή έχει γρήγορη αναπνοή.

ζ) Έχει μελανιάσει ή έχει χλομιάσει.

η) Ήταν λίγο κίτρινο από την κλινική και δεν έχει απολέσει τελείως αυτό το χρώμα μέσα σε 10 έως 12 μέρες από τη γέννησή του.

Αν, μάλιστα, το κιτρίνισμα γίνει πιο έντονο, δείξτε το αμέσως στο γιατρό.

health.in.gr