Εντοπίστηκε νέο γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο του Πάρκινσον

36

Το δεύτερο γονίδιο που εμπλέκεται στη νόσο του Πάρκινσον ανακάλυψαν ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Ντιουκ. Η ανακάλυψη έρχεται να συμπληρώσει σημαντικά στοιχεία στην έρευνα για τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση της ασθένειας, και προσφέρει νέους στόχους για καινούργια φάρμακα.

Το γονίδιο στο χρωμόσωμα 6 είχε εντοπιστεί αρχικά από ιαπωνική έρευνα και είχε ονομαστεί parkin το 1998. Η μετάλλαξη αυτή είχε βρεθεί να σχετίζεται με μια μορφή νεανικού παρκενσονισμού, αλλά όχι με την ίδια τη νόσο του Πάρκινσον, όπως αυτή συνήθως ορίζεται.

Σύμφωνα με ανακοίνωση του πανεπιστημίου, η νέα έρευνα βασίστηκε στη μελέτη γενεαλογικών δέντρων και αποκάλυψε, με τη χρήση εξελιγμένων γενετικών τεχνικών, ότι μια άλλη μετάλλαξη του γονιδίου parkin παρατηρείται συχνά στα άτομα που πάσχουν. Η μετάλλαξη παρουσιάζεται τόσο σε περιπτώσεις εμφάνισης της ασθένειας σε μικρή ηλικία όσο και στην πιο συνηθισμένη εμφάνιση της ασθένειας, σε ηλικιωμένους.

Το 1997 είχε εντοπιστεί άλλο γονίδιο που εμπλέκεται στην εμφάνιση της νόσου μόνο σε νεαρά άτομα.

Εκπρόσωπος της ερευνητικής ομάδας δηλώνει ότι αυτή είναι η πρώτη φορά που διαπιστώνεται κοινή γενετική βάση για όλες τις μορφές της ασθένειας. Διευκρινίζει, ωστόσο, ότι η νόσος είναι ένα ιδιαίτερα περίπλοκο φαινόμενο, του οποίου τα αίτια δεν είναι αποκλειστικά γενετικά. Μέχρι πριν πέντε χρόνια πιστευόταν ότι η ασθένεια προκαλείται μόνο υπό την επίδραση του περιβάλλοντος. Οι συνθήκες διαβίωσης έχουν σίγουρα σημαντικό αλλά αδιευκρίνιστο μέχρι στιγμής ρόλο.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι το τρέμουλο, η μυϊκή ακαμψία και οι πολύ αργές κινήσεις. Προκαλείται πιθανώς από τη συσσώρευση μεταβολικών παραπροϊόντων σε τμήμα του εγκεφάλου, γνωστό ως «μέλαινα ουσία». Το φυσιολογικό γονίδιο parkin περιέχει την πληροφορία για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, η οποία ενδεχομένως συμμετέχει στην απομάκρυνση των κυτταρικών αποβλήτων από τον εγκέφαλο.

Προς το παρόν, η ασθένεια αντιμετωπίζεται με την ουσία L-dopa, που μετατρέπεται στον εγκέφαλο σε ντοπαμίνη (νευροδιαβιβαστής που εξασφαλίζει την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων). Εντούτοις, ο βαθμός επιτυχίας της θεραπείας φαίνεται να μειώνεται με την πάροδο του χρόνου και την πρόοδο της νόσου. Τα αποτελέσματα της νέας έρευνας αποκαλύπτουν καινούργιους πιθανούς μοριακούς στόχους, στους οποίους θα μπορούσαν να κατευθυνθούν νέες μορφές θεραπείας.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ