Σπάνια μετάλλαξη προκαλεί αλλεργία στις δονήσεις

Μέχρι σήμερα κανείς δεν γνώριζε τι δεν πάει καλά με αυτούς τους ασθενείς, οι οποίοι εμφανίζουν εξανθήματα κάθε φορά που τρέχουν, χειροκροτούν ή επιχειρούν να πιάσουν το μίξερ στην κουζίνα. Η σπάνια, ασυνήθιστη αλλεργία στις δονήσεις είναι αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης, ανακαλύπτουν τώρα αμερικανοί γενετιστές.

Ερευνητές των αμερικανικών Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH) κατάφεραν να έρθουν σε επαφή με τρεις οικογένειες που πλήττονται από κληρονομική «κνίδωση εκ δονήσεων», και υπέβαλαν δεκάδες μέλη αυτών των οικογενειών σε γενετικές εξετάσεις.

Όπως αναφέρουν στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine, μια μετάλλαξη του γονιδίου ADGRE2 εντοπίστηκε σε 22 ασθενείς, όχι όμως και σε 14 υγιείς συγγενείς τους.

Το εν λόγω γονίδιο περιέχει οδηγίες για την παραγωγή της πρωτεΐνης ADGRE2, η οποία υπάρχει στην επιφάνεια πολλών κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, ανάμεσά τους τα λεγόμενα μαζικά κύτταρα που υπάρχουν στο δέρμα και άλλους ιστούς. Όταν δεχθούν συγκεκριμένα ερεθίσματα, τα μαζικά κύτταρα απελευθερώνουν την ουσία ισταμίνη, η οποία προκαλεί φαγούρα και τοπική αύξηση της αιμάτωσης που μπορεί να εξελιχθεί σε εξάνθημα.

Η πρωτεΐνη αποτελείται από δύο υπομονάδες, οι οποίες υπό κανονικές συνθήκες παραμένουν σφιχτά ενωμένες μεταξύ τους. Τα εργαστηριακά πειράματα έδειξαν όμως ότι η έκθεση των μαζικών κυττάρων σε ισχυρές δονήσεις προκαλεί την αποσύνδεση των δύο υπομονάδων και την απελευθέρωση ισταμίνης.

Η ενδιαφέρουσα διαπίστωση είναι ότι το ίδιο συμβαίνει με τις πρωτεΐνες ADGRE2 των υγιών εθελοντών, όχι όμως σε τόσο έντονο βαθμό.

«Παρατηρήσαμε μια μικρή αύξηση των επιπέδων ισταμίνης στο αίμα […] και στο δέρμα υγιών εθελοντών που εκτέθηκα σε κραδασμούς» επισημαίνει ο Χιρς Κομάροφ, επικεφαλής της μελέτης.

«Αυτό υποδηλώνει ότι μια φυσιολογική αντίδραση στις δονήσεις, η οποία δεν προκαλεί συμπτώματα στους περισσότερους ανθρώπους, εκδηλώνεται σε υπερβολικό βαθμό σε ασθενείς με αυτήν την κληρονομική μορφή κνίδωσης» εξηγεί.

Με άλλα λόγια, το ανοσοποιητικό σύστημα των ασθενών είναι απλώς πιο ευαίσθητο στις δονήσεις σε σχέση με τους υγιείς.

Βαγγέλης Πρατικάκης

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ