Έντονες διαφωνίες για τον πραγματικό αριθμό των ανθρώπινων γονιδίων

36

Οι υπάρχοντες χάρτες του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι ελλιπείς και εντελώς ανακριβείς, ισχυρίζονται πολλές εταιρείες βιοτεχνολογίας. Σύμφωνα με αυτές, οι αυτοματοποιημένες μέθοδοι που χρησιμοποιήθηκαν για την καταμέτρηση των ανθρώπινων γονιδίων «παρέλειψαν» δεκάδες χιλιάδες από αυτά.

Όπως μεταδίδει το EurekAlert την Τετάρτη, το περιοδικό New Scientist πρόκειται να δημοσιεύσει στις 12 Μαΐου άρθρο, στο οποίο γενετιστές αμφισβητούν τις αναλύσεις του διεθνούς Προγράμματος για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (HGP) και της εταιρείας Celera, σύμφωνα με τις οποίες τα ανθρώπινα γονίδια είναι από 30.000 έως 40.000 (τα γονίδια με γνωστή λειτουργία δεν υπερβαίνουν σήμερα τα 26.000).

Ο Γουίλιαμ Χάσελταϊν, πρόεδρος της αμερικανικής Human Genome Sciences (HGS), ισχυρίζεται ότι η εταιρεία του έχει εντοπίσει περισσότερα από 90.000 γονίδια. Η εταιρεία DoubleTwist εκτιμά ότι υπάρχουν περί τα 65.000, και η Affymetrix ήδη πωλεί σε ερευνητές μικροσυστοιχίες DNA (χρησιμοποιούνται για ταχείες γενετικές αναλύσεις) οι οποίες περιέχουν τμήματα 60.000 γονιδίων.

Σε ποιο στάδιο της ανάλυσης εμφανίζεται το πρόβλημα;

Προκειμένου να δημιουργήσουν το χάρτη του γονιδιώματος, η Celera και το HGP προσδιόρισαν αρχικά την αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στα μόρια του DNA. Εάν θεωρήσουμε ότι το γονιδίωμα αντιστοιχεί σε ένα βιβλίο που περιέχει τις οδηγίες για την «κατασκευή» του ανθρώπινου οργανισμού, οι ερευνητές διάβασαν ένα προς ένα τα γράμματα του βιβλίου, χωρίς όμως να κατανοούν το νόημα του κειμένου.

Οι περισσότεροι επιστήμονες δέχονται ότι η καταγραμμένη αλληλουχία του γονιδιώματος είναι εν πολλοίς ακριβής.

Πολλοί, ωστόσο, θεωρούν ανακριβείς τις μεθόδους που χρησιμοποιήθηκαν στη συνέχεια για να εντοπιστούν τα γονίδια, οι οποίες βασίζονται σε λογισμικό που «σαρώνει» την αλληλουχία και προβλέπει τη θέση των γονιδίων. Η Celera, για παράδειγμα, χρησιμοποίησε λογισμικό για να εντοπίσει στο DNA αλληλουχίες που είναι γνωστό ότι υπάρχουν σε πολλά γονίδια.

Οι αλγόριθμοι αυτοί, όμως, έχουν την τάση να εντοπίζουν ανύπαρκτα γονίδια, και για το λόγο αυτόν η εταιρεία εισήγαγε στο πρόγραμμα τα κατάλληλα κριτήρια, προκειμένου να εξασφαλίσει την ακρίβεια της καταμέτρησης.

Το αποτέλεσμα, σύμφωνα με τον Χάσελταϊν της HGS, είναι ότι χιλιάδες υπαρκτά γονίδια απορρίφθηκαν και δεν εντάχθηκαν στο γενετικό χάρτη που προέκυψε. Οι εν λόγω αλγόριθμοι παρουσιάζουν παράλληλα το μειονέκτημα ότι μπορούν να εντοπίσουν μόνο τα γονίδια που παρουσιάζουν σημαντικές ομοιότητες με τα ήδη γνωστά.

«Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, τα προγράμματα πρόβλεψης τείνουν να παραλείπουν πάνω από το 50% των γονιδίων» αναφέρει ο δρ. Μάικλ Σνάιντερ του Πανεπιστημίου του Γιέιλ.

Πολλές εταιρείες συνεχίζουν να εξετάζουν τη γνωστή αλληλουχία για να εντοπίσουν περισσότερα γονίδια χρησιμοποιώντας πιο ακριβείς αλλά ιδιαίτερα χρονοβόρες μεθόδους. Παρ όλα αυτά, ορισμένοι ερευνητές αναφέρουν ότι δεν μπορούν να βρουν χρηματοδότες για να συνεχίσουν τις αναλύσεις αυτές, με αποτέλεσμα γονίδια που θα μπορούσαν να μελετηθούν για το σχεδιασμό φαρμάκων να παραμείνουν άγνωστα για πολλά ακόμη χρόνια.

Προκειμένου να διευθετηθεί το πρόβλημα σύντομα, ο δρ. Έρικ Λάντερ του Ινστιτούτου Whitehead, το οποίο συμμετείχε στο πρόγραμμα για το ανθρώπινο γονιδίωμα, προτείνει τη διεξαγωγή ενός ευφυούς τεστ: «Μπορούμε να διαλέξουμε στην τύχη ένα τμήμα της αλληλουχίας που αντιστοιχεί στο 3% του γονιδιώματος, να ζητήσουμε από κάθε ενδιαφερόμενο να υπολογίσει τα γονίδια που υπάρχουν στην περιοχή αυτή, και στη συνέχεια να ελέγξουμε (με αξιόπιστες μεθόδους) αν τα γονίδια αυτά υπάρχουν ή όχι».

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ