Ανακαλύφθηκε νέα γενετική μετάλλαξη που προκαλεί ανδρική υπογονιμότητα

Ισραηλινοί επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι εντόπισαν μια νέα γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υπογονιμότητα στους άνδρες, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Journal of Medical Genetics.

Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου Ben-Gurion και του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου «Σοροκα», ανακάλυψαν τη νέα γενετική μετάλλαξη που εμποδίζει την παραγωγή σπέρματος.

Το 5% των ανδρών, παγκοσμίως, υπολογίζεται ότι πάσχει από υπογονιμότητα και κατά προσέγγιση το 1% υποφέρει από αζωοσπερμία, δηλαδή δεν έχει καθόλου σπερματοζωάρια.

Η μετάλλαξη στο γονίδιο TDRD9, που εντόπισαν οι ισραηλινοί ερευνητές, ανιχνεύθηκε σε οικογένεια Βεδουίνων, όπου οι άνδρες είχαν έλλειψη σπέρματος και σπερματογένεση στους όρχεις τους, χωρίς προφανή αιτία. Οι πέντε άνδρες είχαν απευθυνεί για θεραπεία στον Δρ Έιταν Λουνενφελντ και την ομάδα του στο Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο «Σοροκα».

Οι καθηγητές Ρουτι Παρβαρι και Μαχμουτ Χουλεϊχελ στο Τμήμα Μικροβιολογίας, Ανοσολογίας και Γενετικής ανακάλυψαν τη μετάλλαξη στο γονίδιο, που φυσιολογικά προστατεύει την πλήρη αλληλουχία DNA του σπέρματος. Η μετάλλαξη απενεργοποιεί την λειτουργία του γονιδίου TDRD9 και αναστέλλει την παραγωγή του σπέρματος.

«Έχοντας εντοπίσει τη σχέση μεταξύ του κατεστραμμένου γονιδίου και της ανδρικής υπογονιμότητας, θα μπορούμε πλέον να κάνουμε εξειδικευμένες εξετάσεις για την εν λόγω μετάλλαξη ώστε να παρέχουν την κατάλληλη θεραπεία σε ζευγάρια με προβλήματα υπογονιμότητας», αναφέρουν οι ερευνητές σε σχετική ανακοίνωσή τους.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr