Ανακαλύφθηκε γενετικό ελάττωμα που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών

Λονδίνο: Βρετανοί επιστήμονες εντόπισαν ένα γενετικό ελάττωμα που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου των ωοθηκών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ και του Λονδίνου μελέτησαν το DNA 17.000 γυναικών και διαπίστωσαν ότι εκείνες που ήταν φορείς δύο αντιγράφων του ελαττώματος είχαν κατά 40% αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσουν καρκίνο, μάλιστα το 15% των Βρετανίδων είναι φορείς και των δύο αντιγράφων.

Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι η συχνότερη μορφή γυναικολογικού καρκίνου και τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που προκαλούν τον καρκίνο του μαστού είναι γνωστό ότι αυξάνουν σημαντικά και τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών, αλλά τα ελαττώματα σε αυτά τα γονίδια είναι σπάνια και πιθανόν να προκαλούν λιγότερο από το 5% των περιπτώσεων.

Οι ερευνητές λοιπόν ανά τον κόσμο προσπαθούν να εντοπίσουν άλλα γενετικά ελλείμματα που μπορεί να εξηγήσουν τον κληρονομικό αυτό κίνδυνο.

Οι Βρετανοί ειδικοί συνεργαζόμενοι με συναδέλφους τους από άλλες χώρες μελέτησαν το γονιδίωμα 1.810 γυναικών με καρκίνο των ωοθηκών και 2.535 χωρίς τη νόσο, από την Μ. Βρετανία.

Ανέλυσαν επίσης 2,5 εκατομμύρια μεταλλάξεις στον γενετικό κώδικα και εντόπισαν τα γενετικά «γράμματα», δηλαδή του μονούς πολυμορφισμούς νουκλεοτιδίου (SNPs) που όταν εκφράζονται με ελαφρώς διαφορετικό τρόπο αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών σε ορισμένες γυναίκες.

Είναι η πρώτη φορά που οι ερευνητές καταφέρνουν να βρουν έναν SNP που να σχετίζεται με τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου των ωοθηκών.

Κάθε άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, με ένα από κάθε ζεύγος να κληροδοτείται από τον κάθε γονέα. Το SNP που ενοχοποιείται για τον καρκίνο των ωοθηκών εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9.

Ο κίνδυνος εκδήλωσης της νόσου για τις γυναίκες-φορείς της μετάλλαξης και στα δύο χρωμοσώματα είναι 14 ανά 1.000, συγκριτικά με τις 10 ανά 1.000 γυναίκες που δεν είναι φορείς της μετάλλαξης.

Τα αποτελέσματα επιβεβαιώθηκαν κατά την εξέταση επιπλέον 7.000 γυναικών με καρκίνο των ωοθηκών και 10.000 υγιών, μέσω της Διεθνούς Συνεργασίας των Ενώσεων για τον Καρκίνο των Ωοθηκών.

health.in.gr