Νέα γενετική μετάλλαξη σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες συγκέντρωσαν στοιχεία ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο CALHM1 που συντελεί σε μη φυσιολογική σηματοδότηση του ασβεστίου επηρεάζει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με δημοσίευμα του επιστημονικού εντύπου Cell.

Ερευνητές του Ιατρικού Κολεγίου Weill του Πανεπιστημίου Κορνελ της Νέας Υόρκης με επικεφαλής τον Δρ Φαμπιαν Καμπανε εξηγούν ότι το γονίδιο CALHM1 είναι ένας ελκυστικός νέος θεραπευτικός στόχος. Ο σχεδιασμός φαρμάκων που ενεργοποιούν το CALHM1 μπορεί να έχει θετικές επιδράσεις στους ασθενείς που δεν έχουν πολυμορφισμό, όπως και σε ασθενείς-φορείς του πολυμορφισμού.

Η μετάλλαξη του CALHM1 σχετίζεται με ην όψιμη απαρχή της νόσου Αλτσχάιμερ. Η μορφή αυτή της νόσου επηρεάζει άτομα 65 ετών και άνω και αντιπροσωπεύει το 90% των περιπτώσεων της ασθένειας. Η σπάνια πρώιμη απαρχή της νόσου Αλτσχάιμερ επηρεάζει άτομα 30-65 ετών.

Η μετάλλαξη του CALHM1 φαίνεται να διακόπτει έναν προηγουμένως αχαρακτήριστο εγκεφαλικό δίαυλο ασβεστίου και ενισχύει την υποκείμενη συσσώρευση β-αμυλοειδούς πρωτεΐνης, σημαντικό συστατικό των πλακών που οικοδομούνται στον εγκέφαλο των πασχόντων από τη νόσο.

Οι ερευνητές εικάζουν ότι ποικιλομορφίες στα γονίδια CALHM συνθέτουν ισχυρούς παράγοντες κινδύνου της όψιμης απαρχής της νόσου Αλτσχάιμερ.

health.in.gr