Λονδίνο: Διεθνής ερευνητική ομάδα εντόπισε τρεις νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο περιοδικό Nature.

Πρόκειται για δύο ανεξάρτητες έρευνες που επιβεβαιώνουν μια παλαιότερη γενετική μετάλλαξη και μπορεί να συντελέσουν σε νέες θεραπείες της σχιζοφρένειας, η οποία επηρεάζει περίπου 1 στα 100 άτομα.

Ο Δρ Ντρέιβιντ Κλερ από το Πανεπιστήμιο του Αμπερντιν που εργάστηκε και στις δυο μελέτες (μαζί με ειδικούς από τη εταιρεία deCODE Genetics της Ισλανδίας και του Ινστιτούτου Board του Πανεπιστημίου MIT και του Χάρβαρντ) εξηγεί ότι «πρόκειται για μια νέα εποχή στην έρευνα για την σχιζοφρένεια. Μόλις κατανοήσουμε τι κάνουν ακριβώς αυτές οι μεταλλάξεις, νέα φάρμακα και νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις θα αναπτυχθούν και θα εφαρμοστούν αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα. Ανοίγεται σαφώς ένας νέος δρόμο κατηγοριοποίησης και διάγνωσης των πασχόντων από σχιζοφρένεια».

Η σχιζοφρένεια που χαρακτηρίζεται από ψευδαισθήσεις, παραισθήσεις και διαταραγμένη σκέψη, είναι συχνότερη στους άνδρες απ’ ότι στις γυναίκες και συνήθως διαγιγνώσκεται στα τελικά στάδια της εφηβείας ή στις αρχές τις ενηλικίωσης.

Ενώ τα αντιψυχωσικά φάρμακα γενικά μπορούν να βοηθήσουν δεν συντελούν σε ίαση της πάθησης και μπορεί να έχουν δυσάρεστες παρενέργειες, περιλαμβανομένης και της επικίνδυνης αύξησης του σωματικού βάρους.

Στις δύο μελέτες, οι ερευνητές ανέλυσαν τα γονίδια 6.000 – 10.000 ατόμων από όλο τον κόσμο, οι μισοί πάσχοντες από σχιζοφρένεια. Διαπίστωσαν ότι μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 1, δύο στο χρωμόσωμα 15 και μια επιβεβαιωμένη μετάλλαξη που ήδη σχετίζεται με την πάθηση, στο χρωμόσωμα 22, αυξάνουν τον κίνδυνο νόσησης έως και κατά 15 φορές.

Επίσης παρατήρησαν ότι οι μεταλλάξεις ενώ είναι σπάνιες, έχουν ισχυρή επίδραση και εκδηλώνονται πολύ συχνότερα από άλλες ασυνήθιστες μεταλλάξεις, περίπου σε ένα ανά 10.000 άτομα και όχι σε ένα ανά 10 εκατομμύρια.

Είναι λοιπόν συχνότερες από μια μέση σπάνια μετάλλαξη και οι επιστήμονες αναζητούν τώρα τους περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν την ποσόστωση των μεταλλάξεων αυτών στον γενικό πληθυσμό.

Σε κάθε περίπτωση συγκεκριμένα γονίδια απαλείφονται στο χρωμόσωμα. Επίσης παρατήρησαν ότι ορισμένα άτομα με αυτισμό και άλλες ψυχολογικές διαταραχές, δείχνουν ότι οι παθήσεις μπορεί και να σχετίζονται μεταξύ τους.

Το επόμενο βήμα των επιστημόνων είναι να καθορίσουν πως αυτές οι απαλείψεις επηρεάζουν τον εγκέφαλο, γεγονός που αναμένεται να ανοίξει τελείως νέους δρόμους για την αντίληψη περί σχιζοφρένειας.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: