Νέα τεχνική διευκολύνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων

Πράγα: Μια νέα μέθοδος που δοκιμάζεται στη Βρετανία υπόσχεται να αυξήσει δραματικά τον αριθμό των γενετικών ασθενειών τις οποίες μπορούν να ανιχνεύσουν οι ειδικοί στα έμβρυα που δημιουργούνται με εξωσωματική γονιμοποίηση. Οι ερευνητές μπορούν πλέον να δημιουργούν εκατομμύρια αντίγραφα του DNA των εμβρύων για να τα υποβάλλουν σε έλεγχο.

Η νέα μέθοδος δεν ανιχνεύει μεμονωμένα ελαττωματικά γονίδια όπως γίνεται μέχρι σήμερα. Αποκαλύπτει όμως ποια χρωμοσώματα έχει κληρονομήσει το έμβρυο από τον πατέρα και ποια από την μητέρα, ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης γενετικής διαταραχής.

Ο λεγόμενος «προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος» εφαρμόζεται σήμερα σε περιορισμένη έκταση στα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών τα οποία καταφεύγουν σε εξωσωματική για να εξασφαλίσουν ότι τα παιδιά τους θα γεννηθούν υγιή.

Τα έμβρυα που δημιουργούνται στο εργαστήριο αφήνονται να αναπτυχθούν μέχρι το στάδιο των οκτώ κυττάρων, οπότε οι ειδικοί απομονώνουν ένα από τα κύτταρα αυτά για να το υποβάλουν σε έλεγχο (το έμβρυο δεν επηρεάζεται). Η απειροελάχιστη ποσότητα DNA που περιέχεται στο δείγμα εξετάζεται συνήθως με τη μέθοδο PCR, η οποία εντοπίζει συγκεκριμένες αλληλουχίες. Όμως στην περίπτωση σπάνιων γενετικών διαταραχών για τις οποίες δεν υπάρχει ειδικό γενετικό τεστ, ο προεμφυτευτικός έλεγχος είνα δύσκολος έως αδύνατος.

Οι ερευνητές του Νοσοκομείου Guy’s και St. Thomas στο Λονδίνο κατάφεραν να εφαρμόσουν στο εμβρυικό κύτταρο τη μέθοδο της «ενίσχυσης ολόκληρου γονιδιώματος» με την οποία σχεδόν όλο το DNA του εμβρύου πολλαπλασιάζεται σε εκατομμύρια αντίγραφα, προσφέροντας ένα μεγαλύτερο δείγμα για ανάλυση.

Το δείγμα αυτό μπορεί θεωρητικά να εξεταστεί με μια πληθώρα διαφορετικών τεστ. Οι επιστήμονες επέλεξαν τη μέθοδο του «απλότυπου», η οποία δεν εντοπίζει τις ίδιες τις παθογόνες μεταλλάξεις (δεν χρειάζεται καν να είναι γνωστές), αλλά γενετικούς δείκτες που αποκαλύπτουν από ποιο γονέα κληρονομήθηκε το κάθε χρομόσωμα.

Όπως ανακοίνωσε τη Δευτέρα η ομάδα στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για την Ανθρώπινη Αναπαραγωγή και Εμβρυολογία, που πρσγματοποιήθηκε στην Πράγα, η νέα μέθοδος δοκιμάστηκε σε επτά γυναίκες, από τις οποίες οι πέντε αναμένεται να γεννήσουν αργότερα φέτος. Τα έμβρυα ελέγχθηκαν για κυστική ίνωση και μυική δυστροφία Ντουσέν.

Στο μέλλον, ελπίζουν οι επιστήμονες, το δείγμα γενετικού υλικού που προκύπτει από την τεχνική της ενίσχυσης θα ελέγχεται με τσιπ DNA, τα οποία μπορούν να ελέγχουν για χιλιάδες συγκεκριμένες μεταλλάξεις ταυτόχρονα.

health.in.gr