Ρότσεστερ: Ερευνητές της Κλινικής Μάγιο ανακάλυψαν μια μέχρι πρότινος άγνωστη μορφή μυϊκής δυστροφίας, η οποία εκδηλώνεται μετά την ηλικία των 40 ετών και προκαλεί βλάβες στους καρδιακούς μύες, αδυναμία των μυών των άκρων και νευρολογικές βλάβες.

Σύμφωνα με δημοσίευμα του Annals of Neurology, οι επιστήμονες ονόμασαν την νέα μορφή μυϊκής δυστροφίας, «zaspopathy» (Zas-PO-path-ee) και τονίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα συμβάλλει στην δημιουργία θεραπείας διότι προσθέτει νέα στοιχεία στην κατανόηση της διαδικασίας εκδήλωσης της μυϊκής δυστροφίας και τον ρόλο που παίζουν τα γονίδια σ’ αυτήν.

Υποστηρίζουν ότι η μελέτη τους είναι ένα σημαντικό βήμα προς την ανακάλυψη θεραπειών, διότι τα γονίδια αποτελούν ένα πολλά υποσχόμενο στόχο.

Πιο αναλυτικά οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι όποια από τις τρεις μεταλλάξεις του γονιδίου που παρέχει τις οδηγίες για τη δημιουργία της πρωτεΐνης ZASP μπορεί να προκαλέσει την πρόσφατα αναγνωρισμένη διαταραχή. Τα γονίδια που εμπλέκονται στην zaspopathy περνάνε από γενιά σε γενιά με ένα κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί θα εκδηλώσει την διαταραχή κληρονομώντας ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον ένα γονέα.

Η ανακάλυψη της zaspopathy είναι σημαντική και για ένα ακόμα λόγο, διότι υποστηρίζει την προσέγγιση του «υποψήφιου γονιδίου» για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες στον άνθρωπο.

«Με την προσέγγιση αυτή, μπορούμε να επιλέξουμε συγκεκριμένα γονίδια προς εξέταση βασιζόμενοι σε λεπτομερείς γνώσεις για το πως η ασθένεια επηρεάζει συγκεκριμένο σημείο του σώματος», εξηγεί ο Δρ Αντριου Ενγκελ που έλαβε μέρος στην έρευνα.

«Τα αποτελέσματα με την zaspopathy δείχνουν την χρησιμότητα του υποψηφίου γονιδίου στην επιτάχυνση και την απλοποίηση της έρευνας για νέες θεραπείες», καταλήγει ο Αμερικανός επιστήμονας.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: