Μεταλλάξεις γονιδίου προκαλούν βαρηκοΐα

Αν Αρμπουρ, Μίσιγκαν: Ένα ακόμα από τα γονίδια που προκαλούν βαρηκοΐα εντοπίστηκε από διεθνή ερευνητική ομάδα. Πρόκειται για τη μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου WFS 1, η οποία προκαλεί βαθμιαία απώλεια της ακοής χαμηλών συχνοτήτων.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη Δρ Μάρσι Λέσπερανς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν, διαπίστωσαν ότι τα παιδιά που φέρουν τις μεταλλάξεις χάνουν βαθμιαία την ικανότητα να ακούν ήχους χαμηλής συχνότητας και αναγκάζονται τελικά να χρησιμοποιούν ακουστικό.

Αν και αυτή η μορφή νευροαισθητικής βαρηκοΐας είναι σχετικά σπάνια, η Δρ Λέσπερανς εκτιμά ότι το ίδιο γονίδιο ίσως σχετίζεται και με συχνότερες μορφές προοδευτικής απώλειας της ακοής υψηλών συχνοτήτων.

«Η απώλεια ακοής υψηλών συχνοτήτων προκαλείται από τη γήρανση, την έκθεση σε θόρυβο ή σε τοξικότητα φαρμάκων, αλλά οι μεταλλάξεις του WFS1 ίσως καθιστούν τους φορείς πιο ευπαθείς» εξηγεί η ίδια σε ανακοίνωση του πανεπιστημίου.

Πάντως, τα άτομα που αδυνατούν να ακούσουν ήχους χαμηλής συχνότητας δεν αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα στην καθημερινή τους ζωή, καθώς η ικανότητά τους να ακούν την ανθρώπινη ομιλία δεν διαταράσσεται. Οι ερευνητές διαπίστωσαν μάλιστα ότι πολλοί πάσχοντες δεν έχουν καν επίγνωση της δυσλειτουργίας.

«Είναι πιθανόν αυτός ο τύπος απώλειας ακοής να είναι συχνότερος από ό,τι πιστεύαμε» σχολιάζει η Δρ Λέσπερανς.

Αν και παραμένει άγνωστο κατά πόσο ο εντοπισμός του WFS 1 θα οδηγήσει άμεσα σε νέες θεραπείες, «η ανακάλυψη ενός γονιδίου και της πρωτεΐνης που αντιστοιχεί σε αυτό προσφέρει στους επιστήμονες επιπλέον πληροφορίες για να κατανοήσουμε καλύτερα την ανάπτυξη και τη λειτουργία του έσω ωτός» εξηγεί η Δρ Λέσπερανς.

«Οι πρωτεΐνες αυτές (όπως η WFS1) παράγονται σε απειροελάχιστα ποσά στο έσω ους ή αλλιώς κοχλία -μια περιοχή απροσπέλαστη για δειγματοληψία ιστού και δύσκολη να μελετηθεί».

Το WFS1 είναι ένα από τα περίπου 20 γνωστά γονίδια που σχετίζονται με τη βαρηκοΐα. Εκτιμάται ότι υπάρχουν ακόμα 30 που δεν έχουν ακόμα εντοπιστεί.

H έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό Human Molecular Genetics.

health.in.gr