36

Διεθνής ερευνητική ομάδα εντόπισε ένα γονίδιο του οποίου ορισμένες μεταλλάξεις προκαλούν νυκταλωπία -μειωμένη όραση στο ημίφως- και μυωπία. Είναι η πρώτη φορά, έπειτα από δεκαετίες ερευνών, που γιατροί εντοπίζουν συγκεκριμένο γονίδιο που σχετίζεται με τις παθολογικές αυτές καταστάσεις.

Ο Τόρμπεν Μπεχ – Χάνσεν από το Τμήμα Ιατρικής του Πανεπιστημίου του Κάλγκαρι υπήρξε επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας που αποτελούνταν από επιστήμονες διαφόρων πανεπιστημίων των ΗΠΑ, της Ολλανδίας, της Γερμανίας και του Καναδά.


Όπως εξηγεί ο ίδιος στο δικτυακό τόπο Unisci, η ομάδα του, η οποία συμμετείχε στο διεθνές Πρόγραμμα για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (HGP), ανέλυσε το DNA, συνολικά, 250 ατόμων που ανήκαν σε 22 οικογένειες από την Ευρώπη και τη βόρεια Αμερική.


Η ανάλυση έδειξε πως όλα τα άτομα που πάσχουν από ολική εγγενή στάσιμη νυκταλωπία (congenital stationary night blindness – CSNB), μία κληρονομική πάθηση που δυσχεραίνει σημαντικά την όραση σε χαμηλό φωτισμό, έφεραν μεταλλάξεις σε γονίδιο το οποίο ονομάστηκε nyx.


To nyx περιέχει την πληροφορία για να παραχθεί μία πρωτεΐνη την οποία οι ερευνητές ονόμασαν χαρακτηριστικά nyctalopin (νυκταλωπίνη). Όταν η νυκταλωπίνη είναι ελαττωματική, εξαιτίας μεταλλάξεων στο αντίστοιχο γονίδιο, οι νευρικές απολήξεις του οπτικού νεύρου δεν συνδέονται σωστά με τον αμφιβληστροειδή (η περιοχή του ματιού όπου βρίσκονται τα φωτοευαίσθητα κύτταρα).


Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το ίδιο γονίδιο σχετίζεται και με τη μυωπία, χωρίς ωστόσο να διευκρινίζουν πώς η ελαττωματική νυκταλωπίνη μπορεί να προκαλέσει παραμόρφωση του οφθαλμικού βολβού (η μυωπία οφείλεται σε θέση του βολβού σε κατακόρυφο άξονα).


Η έρευνα δημοσιεύεται σήμερα, Tετάρτη, στο περιοδικό Nature Genetics.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ

Ειδήσεις Σήμερα: