μετάλλαξη

Ένα -ακόμη- τυπικό crossover εγκαταλείπει τον οικογενειακό του προσανατολισμό, αντικαθιστώντας τις πίσω πόρτες του αμαξώματός του με όλα εκείνα τα στοιχεία που χαρακτηρίζουν ένα αυθεντικό coupe.

Μια σχετικά σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που τετραπλασιάζει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ σε μεγάλη ηλικία αναγνωρίστηκε σε δύο ανεξάρτητες γενετικές μελέτες. Αν και σχετικά σπάνια, η μετάλλαξη ίσως βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν τη συχνή, εκφυλιστική ασθένεια.

Γονίδιο που σχεδόν τετραπλασιάζει τον κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου Αλτσχάιμερ εντόπισαν δύο ανεξάρτητες επιστημονικές ομάδες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Ορόσιμο για το κακοήθες μελάνωμα έχει χαρακτηριστεί η διετία 2011-12, καθώς μετά από δεκαετίες, που βρέθηκαν και εφαρμόστηκαν στην κλινική πράξη, νέα, αποτελεσματικά φάρμακα για τη μεταστατική μορφή της νόσου. Δυστυχώς στην Ελλάδα, η πρόσβαση των ασθενών που πάσχουν από προχωρημένο μελάνωμα σε αυτά τα φάρμακα είναι δύσκολη.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονιδιακό ελάττωμα που σχετίζεται με την δισκοπάθεια που συχνά προκαλεί πόνο στην μέση, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Annals of Rheumatic Diseases.

Ομοιότητες μεταξύ καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών αποκαλύπτει η πληρέστερη μέχρι σήμερα γενετική ανάλυση του συχνότερου γυναικολογικού καρκίνου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Τα γονίδια που δίνουν στα αιλουροειδή τα χαρακτηριστικά μοτίβα της γούνας τους παρέμεναν μέχρι σήμερα καλά... καμουφλαρισμένα. Τώρα, Αμερικανοί ερευνητές αναφέρουν ότι αναγνώρισαν μια μετάλλαξη που μετατρέπει τις ρίγες σε ακανόνιστες κηλίδες τόσο σε ορισμένες κατοικίδιες γάτες όσο και σε ορισμένους γατόπαρδους.

Με αιχμή του δόρατος μία plug-in υβριδική έκδοση, το νέο Mitsubishi Outlander διεκδικεί μία θέση στην ιδιαίτερα απαιτητική ευρωπαϊκή αγορά.

Σουηδοί ερευνητές κατοχύρωσαν με πατέντα ένα γενετικό τεστ που εξετάζει με πόσους διαφορετικούς τρόπους μπορεί να βηματίζει ένα άλογο. Η έρευνα στην οποία βασίστηκε το τεστ δείχνει ότι ορισμένες περίπλοκες συμπεριφορές ελέγχονται από ένα μόνο γονίδιο, και θα μπορούσε τελικά να προσφέρει νέα στοιχεία για τα προβλήματα κινητικότητας και την παράλυση στον άνθρωπο.

Αν και τα κύτταρά μας έχουν πολλούς και διαφορετικούς σκοπούς, όλα είναι προσκολλημένα στον ίδιο στόχο, τον κυτταρικό κύκλο. Σε τέσσερις φάσεις, τα κύτταρα αναπτύσσονται, αντιγράφουν το γενετικό υλικό τους και τελικά διαχωρίζονται.

Διεθνής ερευνητική ομάδα πιστεύει ότι ανακάλυψε ένα στοιχείο που αιτιολογεί γιατί οι γυναίκες ζουν περισσότερα χρόνια από τους άνδρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Current Biology.

Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Case Western Reserve στις ΗΠΑ ανακάλυψαν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου Chk1, που όταν εκφράζεται στα καρκινικά κύτταρα, σταματά μόνιμα τον πολλαπλασιασμό τους και προκαλεί κυτταρικό θάνατο χωρίς την ανάγκη οποιουδήποτε χημειοθεραπευτικού σχήματος.

Νέους δρόμους έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας της νόσου Αλτσχάιμερ ανοίγουν δύο νέες έρευνες. Η πρώτη, διαπίστωσε ότι τα πρόωρα σημάδια της νόσου είναι δυνατό να εντοπισθούν 15-25 χρόνια πριν την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ η δεύτερη, εντόπισε μία μετάλλαξη γονιδίου που παρέχει προστασία από την ανίατη νευροεκφυλιστική ασθένεια.

Βρετανοί επιστήμονες κατάφεραν να απαντήσουν στο ερώτημα γιατί η πολλά υποσχόμενη κατηγορία φαρμάκων anti-TNF, δεν είναι αποτελεσματική σε αρκετούς ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση.

Η προτίμηση καλλιεργητών και καταναλωτών στις ντομάτες με ομοιόμορφο χρώμα ευνόησε μια μετάλλαξη που βελτιώνει την εμφάνιση αλλά χαλάει τη γλυκιά γεύση, αποκαλύπτει μελέτη στο περιοδικό Science. Μέχρι να βρεθεί οριστική λύση, μην σνομπάρετε τις ντομάτες με πράσινα «μπαλώματα».

Πέντε σταδιακές μεταλλάξεις του ιού της γρίπης των πτηνών (Η5Ν1) αρκούν για να πάρει μια μορφή που να επιτρέπει την ραγδαία εξάπλωσή του από άνθρωπο σε άνθρωπο, σύμφωνα με τη μια εκ των δύο μελετών που είχε απαγορευθεί η δημοσίευσή τους.

Οι κάτοικοι των νησιών του Σολομώντος στον Ειρηνικό Ωκεανό (στη Μελανησία) έχουν το πιο σκούρο δέρμα από οποιονδήποτε άλλον άνθρωπο εκτός Αφρικής. Την ίδια στιγμή, ποσοστό περίπου 10% των κατοίκων των νησιών έχει ξανθό χρώμα μαλλιών. Μέχρι σήμερα πιστευόταν ότι το ξανθό χρώμα εισήχθη στα νησιά από ευρωπαίους αποίκους. Νέα μελέτη δείχνει όμως ότι το ξανθό χρώμα των κατοίκων της Μελανησίας εξελίχθηκε ανεξάρτητα.

Κατά την εξέταση των μελαγχρωματικών βλαβών του δέρματος ή των σπίλων, υπάρχουν μερικά σημεία που θα πρέπει να προσέξουμε.

Άλλα δύο τουλάχιστον γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης παχυσαρκίας στα παιδιά, εντόπισε η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη, η οποία ρίχνει φως στο γιατί αρκετά παιδιά έχουν γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία.

Η επιρρέπεια στο μετατραυματικό στρες μπορεί εν μέρει να καθορίζεται από κάποιες γενετικές μεταλλάξεις, υποστηρίζουν Αμερικανοί επιστήμονες σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Affective Disorders.

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να συντελεί στην αύξηση του σωματικού βάρους γέννησης κατά 155 γραμμάρια, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics.

Διεθνής επιστημονική ομάδα εντόπισε ένα γενετικό ελάττωμα που ενδεχομένως να εξηγεί γιατί ορισμένα άτομα νοσούν σοβαρότερη από γρίπη, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο Nature.

Πολλά γονίδια έχουν συνδεθεί τα τελευταία χρόνια με την παχυσαρκία, τώρα όμως μια αμερικανική μελέτη εντοπίζει ένα γονίδιο που δείχνει να έχει ιδιαίτερα σημαντική επίδραση: τα ποντίκια που φέρουν μεταλλάξεις σε αυτή τη θέση καταναλώνουν σχεδόν διπλάσια τροφή. Και τα ευρήματα δεν αποκλείεται να ισχύουν και στον άνθρωπο, οπότε θα μπορούσαν να ανοίξουν το δρόμο για νέες προσεγγίσεις.

Μία και μόνη μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο συντελεί στην παχυσαρκία, σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Την αντίθεσή του με τα στελέχη του ΠΑΣΟΚ που δηλώνουν ότι μετά τις εκλογές θα μπορούσε να σχηματιστεί κυβέρνηση συνεργασίας με τη Νέα Δημοκρατία, εξέφρασε τη Δευτέρα ο Χρήστος Παπουτσής. «Πιστεύω στην επιστροφή στις ιδεολογικές και πολιτικές ρίζες του ΠΑΣΟΚ και αντιμάχομαι εκείνους που επιχειρούν το ξερίζωμα του ΠΑΣΟΚ από την πολιτική ζωή του τόπου» είπε, σημειώνοντας ότι «δεν μπορώ να διανοηθώ να πηγαίνουμε στον κόσμο και να ζητούμε την ψήφο του για να κάνουμε τον κ. Σαμαρά πρωθυπουργό».