μετάλλαξη

Ακόμα κι αν η παχυσαρκία είναι εγγεγραμμένη στα γονίδια σας, μπορείτε με τακτική σωματική άσκηση να κρατάτε μακριά τα περιττά κιλά, αποφαίνονται αμερικανοί ερευνητές.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε την νταμπραφενίμπη σε συνδυασμό με την τραμετινίμπη για τη θεραπεία ασθενών με προχωρημένο ή μεταστατικό μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (ΜΜΚΠ), θετικό στην μετάλλαξη BRAF V600.

Πάλι αργήσατε το πρωί; Αν εξαντλήσατε τη λίστα με τις δικαιολογίες, δοκιμάστε αυτή στο αφεντικό σας: ίσως έχετε μια μετάλλαξη που σας αφήνει άγρυπνους τα βράδυα.

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που δίνει απαντήσεις στην περίπτωση των γυναικών με αναιτιολόγητη υπογονιμότητα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Scientific Reports.

Μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με την επιθετικότητα του καρκίνου του προστάτη ανακάλυψαν ερευνητές, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Journal of the National Cancer Institute.

H Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε υπό όρους την κυκλοφορία του από του στόματος χορηγούμενου μορίου venetoclax, ως μονοθεραπεία ασθενών με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ) που είτε δεν ανταποκρίθηκαν σε άλλες θεραπείες, είτε έχουν έλλειψη στο χρωμόσωμα 17p ή μετάλλαξη του TP53.

Ομάδα βρετανών ειδικών ανακάλυψαν μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που διπλασιάζει τον κίνδυνο του ανθρώπου να αναπτύξει ελκώδη κολίτιδα, μία από τις δύο συχνότερες φλεγμονώδεις νόσους του εντέρου.

Αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν έναν γενετικό προαγωγό του καρκίνου που μάλιστα παίζει μείζονα ρόλο σε μια σοβαρή μορφή καρκίνου του πνεύμονα, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Cancer Cell.

Αμερικανοί ερευνητές βρήκαν τρόπο να μπλοκάρουν την δράση γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται στο 30% σχεδόν όλων των καρκίνων, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Chemical Biology.

Αμερικανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν να θεραπεύσουν πειραματόζωα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, χάρη σε θεραπευτικό σχήμα που διόρθωσε την γονιδιακή μετάλλαξη στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα, έτσι ώστε τα νέα κύτταρα να γίνουν και πάλι υγιή και να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

Ορισμένοι άνθρωποι προσαρμόζονται εύκολα στην εργασία σε εναλλασσόμενες βάρδιες και άλλοι πάλι όχι. Φιλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι ένας γονιδιακός υποδοχέας της μελατονίνης επηρεάζει την προσαρμογή του σώματος στην εργασία σε βάρδιες.

Καναδοί ερευνητές αποφαίνονται ότι η ανοσοθεραπεία είναι καλύτερη στην αντιμετώπιση των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με τελικού σταδίου καρκίνο του δέρματος, καθώς βελτιώνει την επιβίωση και μειώνει τον κίνδυνο επικίνδυνων παρενεργειών.

Ένας άνθρωπος που καπνίζει ένα πακέτο τσιγάρα τη μέρα, συσσωρεύει κάθε χρόνο κατά μέσο όρο 150 γενετικές μεταλλάξεις σε κάθε κύτταρο των πνευμόνων του, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Science.

Μια μετάλλαξη του ιού Έμπολα κατά την επιδημία της περιόδου 2014-15 τον ισχυροποίησε κάνοντάς τον πιο ικανό να μολύνει ευκολότερα τους ανθρώπινους ιστούς, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Cell. Παράλληλα -χάρη στην ίδια μετάλλαξη- έχει γίνει τρεις φορές πιο φονικός για όσους μολύνει.

Καναδοί ερευνητές έκαναν μια ανακάλυψη που μπορεί ενδεχομένως να οδηγήσει σε νέες θεραπείες της ίνωσης που εμφανίζουν οι ασθενείς με νόσο του Crohn, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Immunology.

Επιχειρώντας να σκιαγραφήσουν τη μετάλλαξη του Αλέξη Τσίπρα, δύο μεγάλα γερμανικά έντυπα προχωρούν σήμερα σε μια σύγκριση των τελευταίων ομιλιών του από το βήμα της ΔΕΘ στη Θεσσαλονίκη. Η Süddeutsche Zeitung υπό τον τίτλο: «Ήταν μια φορά και έναν καιρό ένας λυτρωτής», και υπότιτλο: «Ως πρωθυπουργός ο Αλέξης Τσίπρας κάνει σήμερα ακριβώς εκείνο που αναθεμάτιζε παλαιότερα, περικοπές. Σύντομα όλα αυτά θα είναι παρελθόν, υπόσχεται στη μεγάλη του ομιλία. Μόνον που δεν ακούει σχεδόν κανείς».

Το ταξίδι πάνω στη σέλα δεν είναι και ό,τι πιο άνετο, εκτός κι αν το άλογο βηματίζει με το σωστό τρόπο: μια μετάλλαξη που εμφανίστηκε σε άλογα της Βρετανίας και εξαπλώθηκε στην Ευρώπη χάρη στους Βίκινγκ έκανε για τα άλογα ό,τι κάνουν οι αναρτήσεις στα αυτοκίνητα.

Η Φάσης ΙΙΙ δοκιμή AURA3 πέτυχε το πρωτεύον τελικό σημείο της, καταδεικνύοντας υπεροχή ως προς την ελεύθερη προόδου νόσου επιβίωση (PFS) συγκριτικά με το καθιερωμένο διπλό σχήμα χημειοθεραπείας με βάση την πλατίνα, σε ασθενείς που πήραν Osimertinib.

Ένα γονίδιο που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ μπορεί να αρχίζει να δείχνει τις επιπτώσεις του στην εγκεφαλική δομή και την πνευματική οξύτητα, ήδη από την προσχολική ηλικία, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neurology.

Το τμήμα του γονιδιώματος που σχετίζεται με την κόκκινη απόχρωση των μαλλιών, το ανοιχτόχρωμο δέρμα και τις φακίδες, συνδέεται άμεσα και με τις γενετικές πιθανότητες που έχει το άτομο να εκδηλώσει καρκίνο του δέρματος, υποστηρίζουν βρετανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Την πιο ξεκάθαρη εικόνα για τα γονίδια που εμπλέκονται στην εκδήλωση του διαβήτη τύπου 2, προσφέρει μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature. Έτσι, μπαίνει ένα τέλος στην επιστημονική διαμάχη για την επιρροή της γενετικής στον κίνδυνο νόσησης από διαβήτη.

Δεδομένα από την κλινική μελέτη Φάσεως ΙΙΙ COMBI-d επιδεικνύουν σημαντικό όφελος επιβίωσης σε ασθενείς με προχωρημένο μελάνωμα θετικό στη μετάλλαξη BRAF V600E/K, όταν λαμβάνουν ως αγωγή πρώτης γραμμής το συνδυασμό dabrafenib και trametinib, εν συγκρίσει με αυτούς που λαμβάνουν μονοθεραπεία με dabrafenib.

Αυστραλοί επιστήμονες ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ανοίγοντας έτσι τον δρόμο για την πρόληψη των μοιραίων αυτών καρδιολογικών περιστατικών.

Τέλος στις επώδυνες βιοψίες για τη διάγνωση του καρκίνου και τον καθορισμό του κατάλληλου θεραπευτικού σχήματος, φιλοδοξεί να βάλει μιας νέα «υγρής μορφής» διαγνωστική εξέταση.

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron.