Πέμπτη 28 Μαρτίου 2024
weather-icon 21o
Κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί σκλήρυνση κατά πλάκας

Κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη προκαλεί σκλήρυνση κατά πλάκας

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Ιατρικής Γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, εντόπισαν την μετάλλαξη στα μέλη δύο οικογενειών στον Καναδά, πολλά εκ των οποίων έχουν διαγνωστεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως πολλαπλή σκλήρυνση. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.

Πρόκειται για μετάλλαξη στο γονίδιο NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της εμπλέκονται ταυτόχρονα πολλά γονίδια, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.

Τώρα, η καναδική μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως, η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 είναι φορέας της.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι, η ανακάλυψη της κληρονομικής αυτής γονιδιακής μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου, που αφορά στο 15% των ασθενών, περίπου.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο. Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ

Sports in

Σάλος με τον Ρούντιγκερ: Αντιδράσεις για ποστάρισμά του που παραπέμπει σε… ISIS

Ο Αντόνιο Ρούντιγκερ έχει ξεσηκώσει αντιδράσεις με ένα ποστάρισμά του με αφορμή το Ραμαζάνι.

Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

in.gr | Ταυτότητα

Διαχειριστής - Διευθυντής: Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος

Διευθύντρια Σύνταξης: Αργυρώ Τσατσούλη

Ιδιοκτησία - Δικαιούχος domain name: ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ ΜΜΕ Α.Ε.

Νόμιμος Εκπρόσωπος: Ιωάννης Βρέντζος

Έδρα - Γραφεία: Λεωφόρος Συγγρού αρ 340, Καλλιθέα, ΤΚ 17673

ΑΦΜ: 800745939, ΔΟΥ: ΦΑΕ ΠΕΙΡΑΙΑ

Ηλεκτρονική διεύθυνση Επικοινωνίας: in@alteregomedia.org, Τηλ. Επικοινωνίας: 2107547007

Πέμπτη 28 Μαρτίου 2024