Γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται ίαση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Αμερικανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι κατάφεραν να θεραπεύσουν πειραματόζωα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, χάρη σε θεραπευτικό σχήμα που διόρθωσε την γονιδιακή μετάλλαξη στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα, έτσι ώστε τα νέα κύτταρα να γίνουν και πάλι υγιή και να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο Nature, οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Παιδιατρικής Μάθιου Πορτέους, κατάφεραν να διορθώσουν τη γενετική βλάβη, χρησιμοποιώντας την γονιδιακή επεξεργασία CRISPR-Cas9.

Να σημειωθεί ότι τον Οκτώβριο, άλλοι ερευνητές με επικεφαλής τον Δρ Τζέικομπ Κορν του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϊ, είχαν ανακοινώσει στο Science Translational Medicine ότι πέτυχαν σε πειραματόζωα κάτι ανάλογο, με χρήση της μεθόδου CRISPR.

Μέχρι στιγμής όμως κανένα γονίδιο που έχει διορθωθεί με την CRISPR, δεν έχει δοκιμαστεί για την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά του σε κλινικές δοκιμές με ανθρώπους. Ανάμεσα στους κινδύνους που ελλοχεύουν, είναι απρόβλεπτες αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος του ασθενούς ή τροποποίηση λανθασμένου τμήματος του DNA.

Όμως, οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι η γενετική μέθοδος θα μπορούσε μελλοντικά να αξιοποιηθεί επίσης για την θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας και πιθανώς για άλλες παθήσεις.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία όπως προαναφέρθηκε προκαλείται από μια μοναδική μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Το εν λόγω γονίδιο ρυθμίζει τη β-σφαιρίνη, μια πρωτεΐνη, η οποία αποτελεί μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης, που μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μέσω του αίματος. Λόγω του γενετικού ελαττώματος, τα μόρια της αιμοσφαιρίνης προσκολλώνται μεταξύ τους, προσδίδοντας στα ερυθροκύτταρα του αίματος το χαρακτηριστικό σχήμα του δρεπανιού, εξ ου και η ονομασία της νόσου.

Τα παραμορφωμένα κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν θρόμβωση των αρτηριών, αναιμία, πόνους, οργανική ανεπάρκεια και μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Η νόσος πλήττει εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους, παγκοσμίως, καθώς κάθε χρόνου γεννιούνται περίπου 250.000 παιδιά με τη συγκεκριμένη νόσο. Σήμερα η μόνη θεραπεία είναι η μεταμόσχευση αιματοποιητικών βλαστοκυττάρων από υγιή δωρητή, κάτι όμως που ενέχει κινδύνους τοξικότητας και σοβαρών παρενεργειών.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ