Γενετική μετάλλαξη τετραπλασιάζει σχεδόν τον κίνδυνο νόσου Αλτσχάιμερ

Γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ διαπιστώνεται ότι συντελεί σε ταχύτερη απώλεια των εγκεφαλικών κυττάρων, άρα σε πρωιμότερη κατά τρία χρόνια εκδήλωση της νόσου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνια με επικεφαλής τον καθηγητή Νευρολογίας και Ψυχιατρικής, Δρ Πολ Τόμσον, υποστηρίζει ότι τα άτομα που είναι φορείς της μετάλλαξης TREM2 έχουν γρηγορότερο ρυθμό απώλειας εγκεφαλικών κυττάρων. Ο μέσος άνθρωπος χάνει λιγότερο από το 1% της ύλης του εγκεφάλου του σε ετήσια βάση. Η απώλεια αυτή αντισταθμίζεται εν μέρει από την αναγέννηση νευρώνων που προκύπτει από τη διανοητική διέγερση.

Όπως είναι ήδη γνωστό, τα συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ εκδηλώνονται όταν πια το 10% των εγκεφαλικών κυττάρων του ασθενή έχει καταστραφεί. Η αμερικανική μελέτη είναι η πρώτη που τεκμηριώνει ότι η γενετική μετάλλαξη TREM2 επιταχύνει την απώλεια των εγκεφαλικών κυττάρων με απίστευτο ρυθμό.

Οι ερευνητές συνέκριναν μαγνητικές τομογραφίες εγκεφάλου 478 ενηλίκων ατόμων, κατά μέσο όρο 76 ετών, που είχαν γίνει σε ορίζοντα διετίας στη Βόρεια Αμερική. Το δείγμα αποτελείτο από 283 άνδρες και 195 γυναίκες. Περίπου 100 συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν προσβληθεί από τη νόσο Αλτσχάιμερ, 221 παρουσίαζαν ελαφρά γνωστικά προβλήματα και 157 είχαν καλή υγεία.

Όπως διαπιστώθηκε, οι φορείς της γενετικής μετάλλαξης TREM2 είχαν χάσει από 1,4% έως 3,3% περισσότερο εγκεφαλικό ιστό, σε ρυθμό διπλάσιο σε ταχύτητα συγκριτικά με αυτούς που δεν έφεραν την συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου. Οι απώλειες επικεντρώθηκαν κυρίως στον κροταφικό λοβό και στον ιππόκαμπο, περιοχές που παίζουν σημαντικό ρόλο στη μνήμη.

«Η μετάλλαξη TREM2 δείχνει να τριπλασιάζει ή και να τετραπλασιάζει τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου Αλτσχάιμερ. Αυτό αναμένεται να βοηθήσει να καταγραφούν άτομα-φορείς για τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών προκειμένου να αξιολογηθούν δυνητικές θεραπείες και θα οδηγούσε στην ταχύτερη επίτευξη χειροπιαστών αποτελεσμάτων», σχολιάζει ο Δρ Τόμσον.

Η νόσος Αλτσχάιμερ προσβάλλει περίπου 36 εκατομμύρια παγκοσμίως εκ των οποίων τα 5,5 εκατομμύρια στις ΗΠΑ. Ο αριθμός αυτός θα μπορούσε να φθάσει σε 13,8 εκατομμύρια το 2050 στις ΗΠΑ, εξαιτίας της γήρανσης του πληθυσμού.

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ