Το DNA έχει πάνω του γονίδια, τα οποία είναι πληροφοριακά και ορίζουν μια πρωτεΐνη. Οι κώδικες που υπάρχουν μέσα είναι δυνατόν να αλλάξουν και να αλλοιωθούν, όπως ακριβώς μπορεί μια λέξη να γραφεί ανορθόγραφα ή το μήνυμα μιας μαγνητοταινίας να αλλοιωθεί με το πάτημα ενός λάθος κουμπιού.
Με τον ίδιο τρόπο ενδέχεται να σβηστεί στο DNA ένα κομμάτι ή να αντικατασταθεί, με αποτέλεσμα να μην προκύπτει από το γονίδιο η κατάλληλη πρωτεΐνη, η οποία θα εξασφαλίσει στο αναπτυσσόμενο έμβρυο σωστή διάπλαση και λειτουργία του αντίστοιχου χαρακτηριστικού. Στην περίπτωση, λοιπόν, αυτή υπάρχει ένα λάθος μήνυμα και κατά συνέπεια μια λανθασμένη λειτουργία. Δημιουργείται έτσι μια ασθένεια, η οποία λέγεται γενετική, γιατί αφορά το γενετικό υλικό. Ωστόσο, υπάρχει πάντα η πιθανότητα να έχει προκύψει ένα έμβρυο με παθήσεις σοβαρές στη διάπλαση ή τη λειτουργία του, οι οποίες να μην οφείλονται σε αλλαγή του γενετικού υλικού, αλλά σε μια παρεμβολή άλλων εξωγενών παραγόντων στον ήδη σωστά διαπλασσόμενο κατά τα άλλα γενετικά οργανισμό. Ένας ιός, για παράδειγμα, όπως της ερυθράς, θα μπορούσε να προσβάλει το έμβρυο, ιδιαίτερα στο πρώτο τρίμηνο, προκαλώντας πολλές δυσπλασίες και ανωμαλίες, αλλά χωρίς να αλλοιώσει το γενετικό υλικό.
Η γενετική, πάντως, ανωμαλία περνά από το γονιό στο παιδί, όπως το λάθος που εγγράφεται σε μια κασέτα, μεταφέρεται μετά την αντιγραφή στη θυγατρική. Αυτό ακριβώς ισχύει και στην κληρονομικότητα των γενετικών ιστών. Η διαφορά είναι ότι υπάρχουν νοσήματα, στα οποία η κληρονομικότητα είναι δύσκολα εκδηλώσιμη κλινικά και άλλα στα οποία συμβαίνει το αντίθετο. Στις ασθένειες, στις οποίες υπάρχει ουδέτερη αλλοίωση, η πληροφορία είναι απλώς σβησμένη, χωρίς να έχει εγγραφεί κάποιο άλλο μήνυμα. Η φύση, όμως, έχει τον τρόπο να αμύνεται και έτσι η κάθε πληροφορία είναι πάντα εις διπλούν, επειδή -όπως έχουμε ήδη αναφέρει- στα σωματικά κύτταρα υπάρχουν δύο χρωμοσώματα, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Έτσι, ακόμα και αν ένα χρωμόσωμα έχει πάνω του ένα σβησμένο γονίδιο, το οποίο δεν λειτουργεί σωστά, το άλλο γονίδιο λειτουργεί κανονικά. Ο φορέας της μεσογειακής αναιμίας, για παράδειγμα, αν δεν πάσχει από αναιμία, είναι υγιής. Έτσι οι γονείς, οι οποίοι είναι φορείς, έχοντας μόνο το ένα από τα δύο γονίδια αλλοιωμένο, δεν είναι άρρωστοι, γιατί το άλλο είναι φυσιολογικό. Παρ΄όλο, λοιπόν, που μεταφέρουν κληρονομικά μια γενετική ασθένεια, δεν την εκδηλώνουν. Αν όμως οι δύο αυτοί γονείς-φορείς μεταβιβάσουν στο έμβρυο το παθολογικό χρωμόσωμα -αυτό, δηλαδή, που περιέχει το παθολογικό γονίδιο-, τότε το παιδί θα έχει και τα δύο του γονίδια ελλιπή, με αποτέλεσμα να παρουσιάσει μετά τη γέννησή του μεσογειακή αναιμία. Τα νοσήματα αυτά λέγονται υπολειπόμενα, γιατί το παθολογικό γονίδιο υπολείπεται του φυσιολογικού στην εκδήλωσή του. Υπάρχουν, όμως, και τα επικρατέστερα νοσήματα. Στην περίπτωση αυτή, ακόμα και ένα αλλοιωμένο γονίδιο είναι αρκετό για να δημιουργήσει κλινικό πρόβλημα. Στους νάνους, για παράδειγμα, μόνο το ένα από τα δύο γονίδια έχει αλλοιωθεί στο συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Το πρόβλημα, πάντως, παρουσιάζεται έτσι και αλλιώς, παρ΄όλο που το άλλο γονίδιο είναι φυσιολογικό.

Μπορούμε να επέμβουμε στα γονίδια

Οι γενετιστές αποκρυπτογραφούν καθημερινά τους κώδικες, οι οποίοι ορίζουν τη διάπλαση και τη λειτουργία του οργανισμού μας. Αγνωστα γονίδια εντοπίζονται και παρελαύνουν κάτω από τους φακούς του μικροσκοπίου, άλλοτε «ένοχα» για γενετικές ανωμαλίες και άλλοτε ευεργετικά για την υγεία, την εμφάνιση και τη μακροημέρευσή μας. Η γενετική πασχίζει ακατάπαυστα να ανακαλύψει τα μυστικά των ασθενειών, για να τιθασεύσει ίσως μια μέρα τα γενετικά τους αίτια, αλλά και να γνωρίσει τους κρυφούς μηχανισμούς, οι οποίοι εξουσιάζουν τα γνωρίσματά μας.
Ατενίζοντας τους νέους ορίζοντες που ανοίγει αυτή η επιστήμη, θα αναρωτιέστε, ίσως, αν είναι δυνατόν, χάρη στις καινούριες δυνατότητες, να εξαλείψετε την κληρονομική ασθένεια, η οποία απειλεί το παιδί σας. Ίσως, μπείτε στον πειρασμό να σκεφτείτε μήπως μπορείτε να το κάνετε ψηλό, παρά τις αντίθετες προδιαγραφές, που ισχύουν στην οικογένειά σας. Αν και φαίνεται ότι τέτοια «θαύματα» δεν παράγονται -προς το παρόν τουλάχιστον- στους δοκιμαστικούς σωλήνες των γενετιστών, εκφράζονται ωστόσο απόψεις για ενδεχόμενη παρέμβαση στο επίπεδο του γονιδίου και εισαγωγή γονιδίων σε οργανισμό με στόχο τη διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών. Η διαδικασία, βέβαια, αυτή δεν είναι ακόμα εφικτή στον άνθρωπο με απόλυτο τρόπο, επειδή υπάρχουν πολλά ερωτηματικά για το πόσο ασφαλής μπορεί να είναι. Ωστόσο, η γενετική εξελίσσεται ραγδαία και ίσως δεν αργήσει η μέρα που οι γονείς -ακόμα και αν δεν έχουν τη δυνατότητα να επιλέγουν εκ των προτέρων το χρώμα των ματιών του παιδιού τους- θα μπορούν να το απαλλάξουν από μια κακή γενετική κληρονομιά.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: