Διαγνωστικό τεστ εντοπίσει γενετικές μεταλλάξεις στο γονιδίωμα των γονέων

Ουάσιγκτον: Ένα νέο τεστ για γενετικές μεταλλάξεις στους υποψήφιους γονείς, μπορεί να συντελέσει στην πρόληψη της σύλληψης εμβρύων με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Translational Medicine.

Το διαγνωστικό τεστ μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις χωρίς φαινοτυπική δράση, πριν καν την σύλληψη. Σ’ αυτές περιλαμβάνονται ανοσοανεπάρκειες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, νευρολογικές παθήσεις και άλλες σπάνιες διαταραχές.

Μάλιστα αναπτύσσοντας το τεστ, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο άνθρωπος έχει κατά μέσο όρο δύο με τρεις γενετικές μεταλλάξεις χωρίς φαινοτυπική δράση, οι οποίες μπορεί να συντελέσουν στην απόκτηση παιδιού με γενετική πάθηση.

«Το τεστ έχει σχεδιαστεί να ελέγχει την κατάσταση του φορέα, δηλαδή κατά πόσο το γονιδίωμα του ατόμου έχει ένα αντίγραφο των 448 παθήσεων που προκαλούν μοιραίες παιδιατρικές παθήσεις», εξηγεί ο Δρ Στέφεν Κινγκσμορ από το Εθνικό Κέντρο Γονιδιακών Πηγών το Νέο Μεξικό.

Και προσθέτει ότι «οι παθήσεις χωρίς φαινοτυπική δράση είναι κυρίως κληρονομικές, δηλαδή και οι δυο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων. Αν όντως συμβαίνει αυτό, τότε έχουν μια στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα υγείας.

Για την μελέτη του Δρ Κινγκσμορ δύο εταιρείες που παράγουν γονιδιακές αλληλουχίες έχουν ήδη δωρίσει υλικό προς έλεγχο. Ο ίδιος και οι συνεργάτες του θα αξιοποιήσουν τα αποτελέσματα για την ανάπτυξη του τελικού προϊόντος, η τιμή του οποίου αναμένεται να αξίζει τα 378 ευρώ.

health.in.gr