Νέα γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με τον αυτισμό

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες πιστεύουν ότι ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο CACNA1G που απονέμει επιρρέπεια στον αυτισμό, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.

Ο Δρ Στάνλεϊ Νελσον και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Aντζελες εξηγεί ότι η παρατήρηση αυτή είναι πολύ σημαντική καθώς κανείς μέχρι σήμερα δεν έχει διερευνήσει τον ρόλο που παίζει το γονίδιο CACNA1G στον αυτισμό.

«Διαπιστώσαμε ότι μια συχνή μορφή του γονιδίου είναι συχνότερη στο DNA των οικογενειών που έχουν δύο ή περισσότερα αγόρια με αυτισμό, άλλα καμιά επηρεασμένη κόρη. Η μελέτη μας εξηγεί γιατί τα αγόρια είναι πιο επιρρεπή στον αυτισμό από τα κορίτσια», σημειώνει ο Δρ Νέλσον.

Σύμφωνα με τα στοιχεία που δίνει στην δημοσιότητα ο ερευνητής, χρησιμοποίησαν μια παλαιότερη επιστημονική παρατήρηση που είχε αναδείξει μια περιοχή του χρωμοσώματος 17 ως μια πιθανή περιοχή επιρρέπειας στον αυτισμό. Μελέτησε λοιπόν τους επαναλαμβανόμενους γενετικούς δείκτες στο χρωμόσωμα 17 από 1.046 μέλη οικογενειών με τουλάχιστον δύο επηρεασμένους γιους.

Πολλοί δείκτες εντοπίστηκαν πέριξ του γονιδίου CACNA1G, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην μεταφορά του ασβεστίου μεταξύ των κυττάρων. Μια συχνή μετάλλαξη του γονιδίου ήταν παρούσα στο 40% των μελών των οικογενειών.

Τα στοιχεία λοιπόν δείχνουν ότι η κληροδότηση της γενετικής μετάλλαξης μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο του ατόμου να εκδηλώσει αυτισμό.

Το επόμενο βήμα των ειδικών είναι να δημιουργήσουν την αλληλουχία του CACNA1G για να καθορίσουν την ακριβή γενετική αλλαγή που είναι υπεύθυνη για τον αυξημένο κίνδυνο αυτισμού.

health.in.gr