Νέα ασφαλέστερη μέθοδος διάγνωσης του συνδρόμου Down

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί ερευνητές δημιούργησαν μια νέα τεχνολογική μέθοδο που διαγνώσκει το σύνδρομο Down ή τα σχετιζόμενα με αυτό προβλήματα, με μη επεμβατικό τρόπο, μετρώντας κλάσματα του DNA στο αίμα της μητέρας.

Σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences, ο Δρ Στέφεν Κουάικ και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ εξηγούν ότι οι υπέρηχοι, που έχουν μικρό ή καθόλου κίνδυνο τόσο για τη μητέρα όσο και για το κυοφορούμενο έμβρυο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να καθοριστεί η πιθανότητα το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down. Ωστόσο, για την επιβεβαίωση της διάγνωση είναι αναγκαία η αμνιοκέντηση ή ο έλεγχος των χοριακών λάχνων.

Με την αμνιοκέντηση, μια μακριά λεπτή βελόνη εισάγεται στην κοιλιακή χώρα της μητέρας και καταλήγει στον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το έμβρυο. Μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού εξάγεται και το DNA του υγρού αναλύεται ώστε να καθοριστεί αν είναι παρόν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το χαρακτηριστικό στοιχείο του συνδρόμου Down. Περίπου μία στις 200 αμνιοκεντήσεις καταλήγει σε αποβολή του εμβρύου.

Με την αμνιοκέντηση η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με καταμέτρηση τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21, αντί των δύο. Με την μη επεμβατική δειγματοληψία το πρόβλημα του υπολογισμού είναι πιο περίπλοκο, καθώς υπάρχει μια μικρή υπεραντιπροσώπευση του χρωμοσώματος 21 συγκριτικά με άλλα χρωμοσώματα. Έτσι οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνολογία για την γενετική αλληλουχία εκατομμυρίων μορίων.

Συνέκριναν μάλιστα την προσέγγιση τους με τη χρήση πλάσματος που είχαν πάρει από 18 γυναίκες που διένυαν την 10η-35η εβδομάδα κύησης την ίδια περίοδο και είχαν υποβληθεί σε αμνιοκέντηση ή έλεγχο χοριακών λάχνων.

Η νέα μέθοδος με επιτυχία εντόπισε και τις εννέα περιπτώσεις συνδρόμου Down, δύο περιπτώσεις συνδρόμου Edward (τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18) και μια περίπτωση συνδρόμου Patau (τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13).

Ο Δρ Κουάικ πιστεύει ότι ο μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων στο έμβρυο μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς, ακόμη και στην πέμπτη εβδομάδα κυοφορίας, αλλά αυτό θα πρέπει να τεκμηριωθεί επιστημονικά.

health.in.gr