Λονδίνο: Γενετικές μεταλλάξεις που προδιαθέτουν τους ανθρώπους σε ένα κοινό φλεγμονώδες νόσημα του εντέρου ανακαλύφθηκαν από διεθνή επιστημονική ομάδα και δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Είναι γνωστό ότι η ελκώδης κολίτιδα, είναι κληρονομική πάθηση. Αλλά ομάδα Βρετανών και Γερμανών επιστημόνων σχετίζουν την πάθηση με ένα γονίδιο που κωδικοποιεί την ιντερλευκίνη-10 (IL-10), συστατικό που ρυθμίζει την φλεγμονή. Η θεραπεία με IL-10 έχει ήδη μελετηθεί.

Η ελκώδης κολίτιδα φυσιολογικά εμφανίζεται σε άτομα 15-30 ετών και στα συμπτώματα της περιλαμβάνονται η διάρροια, το κοιλιακό άλγος, η συχνή ανάγκη χρήσης της τουαλέτας και η απώλεια βάρους.

Αν και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια, μπορεί να είναι μοιραία σε σοβαρές περιπτώσεις και όταν η χειρουργική αντιμετώπιση δεν είναι έγκαιρη.

Τα άτομα με α’ βαθμού συγγενή που πάσχει από ελκώδη κολίτιδα είναι γνωστό ότι ανήκουν στις ομάδες υψηλού κινδύνου, αλλά τα ατομικά γονίδια που εμπλέκονται στην πάθηση δεν έχουν ακόμη καθοριστεί.

Στην παρούσα μελέτη, οι επιστήμονες μελέτησαν ολόκληρο το γονιδίωμα περισσοτέρων από 1.000 ατόμων με ελκώδη κολίτιδα και 800 υγιών ατόμων.

Μεταξύ των λίγων γονιδιακών διαφορών, εντόπισαν βασικές γενετικές μεταλλάξεις στις γενετικές περιοχές που σχετίζονται άμεσα με το γονίδιο που κωδικοποιεί την IL-10.

Παλαιότερες έρευνες, κυρίως σε ποντίκια, είχαν επικεντρωθεί στη σχέση της IL-10 με την ελκώδη κολίτιδα αλλά τα αρνητικά ευρήματα είχαν κατευθύνει τελικά τους ερευνητές σε άλλες κατευθύνσεις.

Τα νεότερα όμως αυτά δεδομένα, κάνουν τους επιστήμονες να πιστεύουν ότι η τοπική ή συστηματική χορήγηση IL-10 αξίζει να διερευνηθεί σε κλινικό επίπεδο. Μάλιστα η περαιτέρω έρευνα στον τομέα του γονιδιώματος των πασχόντων από ελκώδη κολίτιδα μπορεί να αναδείξει και άλλες άγνωστες μέχρι σήμερα περιοχές-στόχους για την φαρμακευτική αγωγή.

Η χορήγηση της IL-10 σε άτομα με ελκώδη κολίτιδα έχει ήδη αποφέρει θετικά αποτελέσματα, αν και η θεραπεία δεν έχει εξεταστεί σε βάθος.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: