Γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με την μυοπάθεια που εκδηλώνουν οι χρήστες στατίνων

Βοστόνη: Βρετανοί ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο που ευθύνεται για τον μυικό πόνο ή την αδυναμία που βιώνουν ορισμένα άτομα που παίρνουν στατίνες για την μείωση της χοληστερόλης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να οδηγήσει στον σχεδιασμό ενός τεστ που θα διενεργείται στα πλαίσια του συνηθισμένου κλινικού ελέγχου προκειμένου να εντοπιστούν οι ασθενείς που θα πρέπει να πάρουν άλλη κατηγορία φαρμάκων ή εφόσον πάρουν στατίνες, η δοσολογία να είναι χαμηλότερη.

Ο Δρ Ρόρι Κόλλινς και οι συνεργάτες του στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης χρησιμοποίησε μια νέα τεχνολογική εφαρμογή για να σκανάρουν γρήγορα περίπου 300.000 σημεία του ανθρώπινου γενετικού κώδικα ελπίζοντας ότι θα εντοπίσουν κάτι διαφορετικό στα 85 άτομα που εκδήλωσαν μυική αδυναμία, συγκριτικά πάντα με ομάδα 90 ατόμων που δεν εκδήλωσε τη συγκεκριμένη παρενέργεια.

Διαπίστωσαν τελικά ότι ένα γονίδιο όντως εμπλέκεται στον τρόπο που το ήπαρ ρυθμίζει τα επίπεδα της στατίνης. Πρόκειται για την γονιδιακή μετάλλαξη SLC01B1 στο DNA του γενετικού κώδικα, η οποία ευθύνεται για το 60% των περιπτώσεων μυοπάθειας στα άτομα που παίρνουν υψηλής δοσολογίας στατίνες.

Το SLC01B1 ρυθμίζει την πρόσληψη της στατίνης από το ήπαρ και φαίνεται να επηρεάζει την λειτουργία του, προκαλώντας την παρουσία αυξημένων επίπεδων της στατίνης στο αίμα του πάσχοντα.

Μόνο ένα στα 10.000 άτομα που κάνουν χρήση στατίνης σε βασική δοσολογία εκδηλώνει μυοπάθεια και ο κίνδυνος παραμένει πολύ χαμηλός ακόμα και αν ο ασθενής είναι φορέας της μετάλλαξης.

Ωστόσο, ο κίνδυνος μυοπάθειας για ασθενείς που παίρνουν υψηλές δόσεις στατίνης, διότι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να υποστούν έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο, είναι περίπου μία στις 1.000. Αν παράλληλα παίρνουν και άλλα φάρμακα που αλληλεπιδρούν με τις στατίνες τότε ο κίνδυνος διαμορφώνεται στη μία ανά 100.

Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι οι ασθενείς που παίρνουν υψηλή δόση στατίνης και είναι φορείς ενός αντιγράφου της μετάλλαξης έχουν πάνω από τετραπλάσιες πιθανότητες να εκδηλώσουν μυοπάθεια, εν συγκρίσει με άτομα που δεν είναι φορείς της μετάλλαξης.

Όσο δε για τους ασθενείς που έχουν δύο αντίγραφα της γονιδιακής μετάλλαξης, ο κίνδυνος είναι 16πλάσιος. Περίπου ένα στα τέσσαρα άτομα είναι φορέας ενός ή δυο αντιγράφων του SLC01B1.

Η μυοπάθεια είναι συνήθως αναστρέψιμη, απλά με την αλλαγή της δοσολογίας των φαρμάκων. Ωστόσο, σπάνια ο μυς αρχίζει να αποδομείται, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια και μερικές φορές ακόμη και θάνατο.

Πρόκειται για την πρώτη φορά που ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα εξετάζεται για να ανακαλυφθεί ο γενετικός «ένοχος» της παρενέργειας ενός φαρμάκου.

Ένα γενετικό τεστ λοιπόν μπορεί να καθοδηγήσει τους ιατρούς πως θα αντιμετωπίσουν καλύτερα τον κίνδυνο καρδιακού νοσήματος έκαστου ασθενή με ανάλογη δόση στατίνης.

Αν ο ασθενής δεν είναι φορές τις γονιδιακής μετάλλαξης είναι πιθανότερο να έχει και χαμηλότερο κίνδυνο μυοπάθειας έστω και όταν παίρνει υψηλές δόσεις στατίνων.

health.in.gr