Ριζική αντιμετώπιση των επώδυνων κληρονομικών ασθενειών με γονιδιακή θεραπεία

Θεσσαλονίκη: Επώδυνες κληρονομικές ασθένειες ή άλλες επικίνδυνες νόσοι, όπως η μεσογειακή και δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αιμοφιλία, ο καρκίνος, τα καρδιαγγειακά νοσήματα, νευροεκφυλιστικές παθήσεις,όπως οι νόσοι του Πάρκινσον και Αλτσχάιμερ και χρόνιες λοιμώξεις, όπως το AIDS, θα αντιμετωπίζονται ριζικά στο προσεχές μέλλον με τη γονιδιακή θεραπεία.

Η πρόοδος, που έχει σημειωθεί σ’ αυτόν τον τόσο σημαντικό για την ιατρική επιστήμη τομέα είναι τόσο μεγάλη, ώστε οι επιστήμονες εκφράζουν την αισιοδοξία τους ότι σε λίγα χρόνια θα αποδώσουν καρπούς οι έρευνες, που πραγματοποιούν σήμερα οι ειδικοί στον τομέα της μοριακής βιολογίας και η γονιδιακή θεραπεία θα αποτελέσει ένα νέο, ισχυρό «όπλο» της ιατρικής για πληθώρα νοσημάτων.

Το μήνυμα αυτό έστειλε με ομιλία του ο διακεκριμένος Έλληνας καθηγητής, διευθυντής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο Ουάσιγκτον του Σιάτλ των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής Γιώργος Σταματογιαννόπουλος, συντονίζοντας συζήτηση στρογγυλής τραπέζης στο πλαίσιο των εργασιών του 18ου Πανελληνίου Αιματολογικού Συνεδρίου

Ως «όχημα» των θεραπευτικών γονιδίων χρησιμοποιούνται ιικοί φορείς, δηλαδή απενεργοποιημένοι, μη λοιμογόνοι ιοί που μεταφέρουν το φυσιολογικό γονίδιο στα κύτταρα του ασθενούς. Στόχος είναι, το θεραπευτικό γονίδιο να μεταφερθεί στα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του αίματος (stem cells), -τα οποία είναι αυτοανανεούμενα και δίνουν γένεση σε όλες τις μείζονες αιμοποιητικές σειρές-, για να εξασφαλιστεί η δια βίου διόρθωση της γενετικής νόσου.

Ήδη νοσήματα, όπως οι συγγενείς ανοσοανεπάρκειες, η νόσος του μοσχεύματος κατά του ξενιστή και ορισμένες μορφές καρκίνου, μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με στρατηγικές γονιδιακής θεραπείας.

Στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας, όπου η παραγωγή της αιμοσφαιρίνης είναι σημαντικά μειωμένη ή απουσιάζει εντελώς, η εισαγωγή του φυσιολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης στα πρώιμα αιμοποιητικά κύτταρα των ασθενών και στη συνέχεια η φυσιολογική έκφρασή του στα ερυθρά αιμοσφαίρια αναμένεται να οδηγήσει σε παραγωγή αιμοσφαιρίνης σε επίπεδα ικανά να καταστήσουν τους ασθενείς ανεξάρτητους από μεταγγίσεις αίματος.

Στην Ελλάδα επιλεγμένες ερευνητικές ομάδες ασχολούνται με τη γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας. Μάλιστα, χάρη σε πρόσφατες εξελίξεις, φαίνεται ότι η γονιδιακή θεραπεία περνάει πλέον από το πειραματικό στο κλινικό στάδιο. Συγκεκριμένα στη μονάδα γονιδιακής και κυτταρικής θεραπείας του Νοσοκομείου «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης ξεκίνησε πιλοτική προκαταρκτική μελέτη για να εκτιμηθεί η ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της συλλογής των αιμοποιητικών αρχέγονων κυττάρων από ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, καθώς και η αποτελεσματικότητα της μεταφοράς και θεραπευτικής έκφρασης του γονιδίου της β-σφαιρίνης στα αιμοποιητικά κύτταρα των ασθενών με τη χρησιμοποίηση ενός μη λοιμογόνου ιικού φορέα.

Αποτιμώντας την πρόοδο πολλών ετών έρευνας, μπορούμε να πούμε ότι για ορισμένες αιματολογικές παθήσεις, η γονιδιακή θεραπεία έχει περάσει πλέον στην κλινική πράξη, τόνισε στην εισήγησή της η υπεύθυνη της μονάδας γονιδιακής και κυτταρικής θεραπείας του Νοσοκομείου «Παπανικολάου» Ευαγγελία Γιαννάκη.

Η γονιδιακή θεραπεία της φυλοσύνδετης (κληρονομούμενης από τη μητέρα) βαρείας συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας, νόσου θανατηφόρου στην πρώτη παιδική ηλικία, είναι πραγματικότητα. Παρομοίως, η νόσος του μοσχεύματος κατά του ξενιστή, βαρεία και δυνητικά θανατηφόρος επιπλοκή της αλλογενούς μεταμόσχευσης μυελού των οστών, αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με τη γονιδιακή θεραπεία. Για την αιμοφιλία επίσης, τα πρώτα αποτελέσματα κλινικών μελετών είναι πολύ ενθαρρυντικά.

Συμπερασματικά τονίστηκε ότι η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί σήμερα το πιο «καυτό» πεδίο στο χώρο της ιατρικής έρευνας. Υπόσχεται εναλλακτικές λύσεις σε συμβατικές θεραπείες ή θεραπευτικές επιλογές σε παθήσεις, που μέχρι πρόσφατα το θεραπευτικό όφελος ήταν ανύπαρκτο ή ελάχιστο. Αν και υπάρχουν ακόμη πολλές επιστημονικές προκλήσεις που πρέπει να κατακτηθούν στο πεδίο αυτό, είναι βέβαιο ότι, μείζονες αλλαγές στην αντιμετώπιση της ανθρώπινης νόσου θα επέλθουν στο εγγύς και απώτερο μέλλον.

health.in.gr