Ουάσιγκτον: Διεθνής ερευνητική ομάδα παρουσίασε το πλέον εκτεταμένο σώμα στοιχείων για την γενετική του αυτισμού, επικεντρώνοντας σε δύο γενετικές σχέσεις που ίσως προδιαθέτουν τα παιδιά στην εκδήλωση της περίπλοκης αυτής εγκεφαλικής διαταραχής.

Σύμφωνα με σχετικό άρθρο του Nature Genetics, η πενταετής μελέτη, που διενεργήθηκε από διεθνή επιστημονική ομάδα σε 19 χώρες, δείχνει ότι ο αυτισμός έχει αναρίθμητες γενετικές ρίζες και όχι μία ή μερικά πρωτοπαθή αίτια.

Οι επιστήμονες μελέτησαν δείγματα DNA από 1.168 οικογένειες με δύο ή περισσότερα παιδιά με αυτισμό και χρησιμοποίησαν γονιδιακή τεχνολογία για να ανιχνεύσουν γενετικές ομοιότητες. Επίσης ερεύνησαν για μικροσκοπικές προσφύσεις και ελλείψεις γενετικού υλικού που μπορεί να παίζουν ρόλο στον αυτισμό.

Ευελπιστούν ότι το ξεκαθάρισμα της γενετικής του αυτισμού θα οδηγήσει τελικά σε καλύτερους τρόπους διάγνωσης της νόσου, καθώς και σε πιο στοχευμένες προσπάθειες δημιουργίας φαρμάκων για την αντιμετώπισή της. Μάλιστα ανακοίνωσαν ότι σύντομα θα ξεκινήσει μια νέα φάση κλινικής έρευνας για την χαρτογράφηση των γονιδίων που ευθύνονται για τον αυτισμό.

Η μελέτη ενοχοποιεί το γονίδιο neurexin1 που εμπλέκεται στον εστέρα του γλουταμινικού οξέος, εγκεφαλική ουσία που έχει και στο παρελθόν εμπλακεί στον αυτισμό λόγω του ρόλου που παίζει στην πρώιμη εγκεφαλική ανάπτυξη. Επίσης, οι ερευνητές διερεύνησαν και μια μέχρι πρότινος άγνωστη περιοχή του χρωμοσώματος 11, που επίσης εμπλέκεται στον αυτισμό.

Ο αυτισμός αποτελείται από ένα φάσμα διαταραχών που προφανώς πηγάζουν από γενετικά και περιβαλλοντικά αίτια. Ο γενετιστής Στέφεν Σίρερ του Πανεπιστημίου του Τορόντο που πήρε μέρος και στην παρούσα μελέτη, αποδίδει το 90% της διαταραχής σε γενετικά αίτια.

«Αυτό που ανακαλύψαμε και μέχρι πρότινος ήταν κάτι συγκεχυμένο, είναι η γενετική αρχιτεκτονική του αυτισμού», σημειώνει ο Δρ Σίρερ.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: